HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

ABL1-geenin kinaasialueen mutaatiohaku, luuytimestä

20147 Bm-ABL-mR

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 4279125, 050 4271237

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Tyrosiinikinaasi-inhibiittorihoidolle resistentit BCR/ABL1-fuusiotranskriptipositiiviset potilaat.

Suoritus

BCR/ABL1-fuusiotranskriptin ABL1-geenin kinaasialue monistetaan PCR-menetelmällä. Tutkimuksessa monistetaan eksonit 4-9, joissa yleisimpien lääkeresistenssin yhteydessä raportoitujen mutaatioiden on todettu sijaitsevan. Monistetun eksonialueen emäsjärjestys selvitetään sekvensointimenetelmällä.

Näyteastia

CPT/Na-sitraatti -putki 4 ml

Näyte

2x4 ml (minimi 1x4 ml, solumäärä ratkaiseva) luuydintä sitraattiruiskulla CPT-putkeen. CPT-putket on sentrifugoitava viimeistään 2 tunnin kuluttua näytteenotosta. Sentrifugointi tehdään lähettävässä yksikössä (30 min, 1600xg, huoneenlämpö). CPT-putkea ei saa pakastaa eikä avata enää sentrifugoinnin jälkeen. Näyte säilyy fuugattuna huoneenlämmössä max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina mononukleaarisista soluista eristettyä RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus Bm-ABL-mR päivitetty 15.04.2021 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 24.10.2021 klo 02:27.