HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -IOSCA-D (20261) Twinkle-geenin valtamutaation DNA-tutkimus verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=20261
Tutkimuksen B -IOSCA-D (20261) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.
Lähete
Indikaatiot
Spinoserebellaariataksioiden erotusdiagnostiikka. IOSCA-taudin diagnostiikka.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Varhaislapsuuden spinoserebellaariataksia IOSCA (Infantile-onset spinocerebellar ataxia, aiemmin tunnettu tautinimellä OHAHA) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairaus, johon liittyy akuutti tai subakuutti ataksia, hypotonia, atetoosi ja syvien jänneheijasteiden katoaminen toisen elinvuoden kuluessa. Potilaille kehittyy oftalmoplegia ja kuulovamma kouluikään mennessä sekä ajan myötä myös sensorinen neuropatia, näköhermon atrofia ja naispuolisille potilaille hypergonadotrooppinen hypogonadismi. Epilepsia on taudin myöhäismanifestaatio. IOSCA:n taustalla on peittyvästi periytyvä pistemutaatio Twinkle-helikaasiproteiinia koodaavassa geenissä. Mutaation kantajafrekvenssi Suomessa on noin 1:200, mutta Pirkanmaalta peräisin olevilla jopa 1:50.
Tulkinta
Tutkimus kattaa Twinkleä koodaavan C10orf2-geenin mutaation c.1523A>G, p.(Tyr508Cys), jota kaikki IOSCA-potilaat ovat kantaneet toistaiseksi joko homotsygoottisena tai heterotsygoottisena. Tämä mutaatio on aiemmin tunnettu nimellä c.1708A>G, p.(Tyr508Cys). Valtamutaation suhteen heterotsygoottisilla potilailla on todettu toisessa alleelissa uusi mutaatio. Mikäli mutaatio todetaan, löydös on diagnostinen IOSCA-taudille.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.