Twinkle-geenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä
| 20262 | Ts-IOSCA-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.
Yhteyshenkilöt
lääkäri Anu Wartiovaara: anu.wartiovaara
helsinki.fi / (09) 471 71965
Lähete
Indikaatiot
Spinoserebellaariataksioiden erotusdiagnostiikka. IOSCA-taudin diagnostiikka.
Näyteastia
Eppendorf-putki
Näyte
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Varhaislapsuuden spinoserebellaariataksia IOSCA (Infantile-onset spinocerebellar ataxia, aiemmin tunnettu tautinimellä OHAHA) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairaus, johon liittyy akuutti tai subakuutti ataksia, hypotonia, atetoosi ja syvien jänneheijasteiden katoaminen toisen elinvuoden kuluessa. Potilaille kehittyy oftalmoplegia ja kuulovamma kouluikään mennessä sekä ajan myötä myös sensorinen neuropatia, näköhermon atrofia ja naispuolisille potilaille hypergonadotrooppinen hypogonadismi. Epilepsia on taudin myöhäismanifestaatio. IOSCA:n taustalla on peittyvästi periytyvä pistemutaatio Twinkle-helikaasiproteiinia koodaavassa geenissä. Mutaation kantajafrekvenssi Suomessa on noin 1:200, mutta Pirkanmaalta peräisin olevilla jopa 1:50.
Tulkinta
Tutkimus kattaa Twinkle-geenin mutaation c.1523A>G, p.(Tyr508Cys), jota kaikki IOSCA-potilaat ovat kantaneet toistaiseksi joko homotsygoottisena tai heterotsygoottisena. Tämä mutaatio on aiemmin tunnettu nimellä c.1708A>G, p.(Tyr508Cys). Valtamutaation suhteen heterotsygoottisilla potilailla on todettu toisessa alleelissa uusi mutaatio. Mikäli mutaatio todetaan, löydös on diagnostinen IOSCA-taudille.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus Ts-IOSCA-D päivitetty 29.11.2017 / KA
Viimeisin päivitys: 17.04.2024 klo 00:42.