HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen B -MYH-D (20265) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Peittyvästi periytyvän, epätyypillisen polypoottisen paksusuolensyövän etiologian selvittäminen, erotusdiagnostikka. Suvun riskihenkilöiden ennustava geenitestaus.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 7 ml EDTA-putkeen. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk.

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

MYH, viralliselta nimeltään MUTYH, -geenivirheisiin liittyvä adenomatoottinen polypoosi (MUTYH-associated polyposis, MAP) on harvinainen, peittyvästi periytyvä suoliston polypoosisairaus, johon liittyy suuri suolistosyövän riski. MAP-taudissa paksusuolessa tavattavien adenoomien määrä vaihtelee suuresti ja taudinkuva voi muistuttaa epätyypillistä familiaalista adenomatoottista polypoosia (FAP) tai periytyvää, ei-polypoottista paksusuolisyöpää (HNPCC). MAP-tauti johtuu mutaatioista mutY human homologue (MUTYH) -geenissä. Suomalaisilla paksusuolisyöpäpotilailla tavallisimmat mutaatiot ovat c.536A>G (aiemmin merkitty c.494A>G), c.1187G>A (aiemmin merkitty c.1145G>A) ja c.1418C>A (aiemmin merkitty c.1376C>A), joita esiintyy molemmissa MUTYH-geenikopioissa joko homotsygoottisena tai kahden eri mutaation yhdistelmänä (ns. yhdistelmäheterotsygotia) noin 0.7 %:lla paksusuolisyöpäpotilaista.

Tulkinta

Tutkimus kattaa MUTYH-geenin kolme pistemutaatiota c.536A>G p.(Tyr179Cys), c.1187G>A p.(Gly396Asp) ja c.1418C>A p.(Ala473Asp). Mutaation löytyminen homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä harvinaisemman mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa MAP-taudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena ainoastaan toisesta geenikopiosta osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden, johon nykytietämyksen mukaan saattaa liittyä myöhemmällä iällä ilmenevä, lievästi lisääntynyt suolistosyöpäriski normaaliväestöön verrattuna. Kliinisen tautiepäilyn ollessa vahva tulee geenivirheen suhteen heterotsygoottisella potilaalla ottaa huomioon myös muun, harvinaisemman MUTYH-geenivirheen mahdollisuus.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.