Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNA-tutkimus kudosnäytteestä
| 20291 | Ts-TMD-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184
Lähete
Indikaatiot
Vallitsevasti periytyvän tibiaalisen lihasdystrofian diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka.
Näyteastia
Eppendorf-putki
Näyte
Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD) on vallitsevasti periytyvä lihassairaus, joka ilmenee aikuisiällä säären etuosan lihaksiston heikkoutena. TMD johtuu geenivirheestä titiiniä (TTN) koodittavassa geenissä. Titiini on suurikokoisin tunnettu luustolihaksen proteiini, joka toimii lihaksen mekaanisena ja elastisena rakenteena ja säätelee muiden lihaksessa ilmennettävien geenien luentaa. Tähän mennessä kaikilta suomalaisilta TMD-potilailta on löytynyt titiinigeenin toisesta geenikopiosta 11 emästä käsittävä deleetio-insertiomuutos g.293268_293280delinsTGAAAGAAAAA (voidaan merkitä myös c.100076_100086delinsTGAAAGAAAAA). Muutos johtaa neljän aminohapon muuttumiseen aminohappoketjussa, p.(Glu33359_Trp33362delinsValLysGluLys).
Tulkinta
Tutkimus kattaa titiinigeenin valtamutaation g.293268_293280delinsTGAAAGAAAAA (c.100076_100086delinsTGAAAGAAAAA). Vallitsevasti periytyvän taudin tavoin muutoksen löytyminen jo toisesta geenikopiosta eli heterotsygoottisena varmistaa TMD-taudin diagnoosin. Hyvin harvinaisessa tilanteessa, jossa potilaalla todetaan kyseinen muutos homotsygoottisessa muodossa eli molemmissa geenikopioissa, seurauksena on vaikeampioireinen taudinkuva, jossa potilaan oirekuvaa hallitsee hartia-lantioseudun lihasdystrofia.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus Ts-TMD-D päivitetty 28.03.2023 / LV
Viimeisin päivitys: 20.04.2024 klo 00:43.