20303 | B -POLGY-D |
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
lääkäri Anu Wartiovaara: anu.wartiovaarahelsinki.fi / (09) 471 71965
Suvussa tunnetun mutaation tutkiminen, ennustava geenitesti riskisuvuissa.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk.
Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Mitokondrioiden polymeraasi gamman (POLG:n) mutaatioita on kuvattu usean neurologisen taudin taustalla. Nuoruus- tai aikuisiällä alkavaan mitokondriaaliseen resessiiviseen ataksiasyndroomaan (MIRAS) voi liittyä alkuoireina ataksiaa, epilepsiaa, päänsärkyä, sensorista neuropatiaa ja/tai myoklonusta. Kyseessä on yleisin suomalainen spinoserebellaaristyyppinen ataksia, jonka kantajafrekvenssi on noin 1:90. Perinnöllinen etenevä silmälihasheikkous (PEO, progressiivinen eksterni oftalmoplegia, autosomaalinen resessiivinen tai dominantti) voi myös johtua POLG:n virheistä ja siihen voi liittyä polyneuropatiaa ja/tai parkinsonismia. Samoin Alpersin oireyhtymä, joka alkaa varhaislapsuudessa ja johon liittyy aivo-oireet ja maksan toiminnanvajaus, voi johtua POLG:n geenivirheistä.
Tutkimuksessa analysoidaan suvussa aikaisemmin tunnistettu POLG-geenin mutaatio.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -POLGY-D päivitetty 18.02.2021 / ML
Viimeisin päivitys: 05.12.2023 klo 00:41.