HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -POLGY-D (20303) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Geneettiset tutkimukset
Suvussa tunnetun mutaation tutkiminen, ennustava geenitesti riskisuvuissa.
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk.
Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Mitokondrioiden polymeraasi gamman (POLG:n) mutaatioita on kuvattu usean neurologisen taudin taustalla. Nuoruus- tai aikuisiällä alkavaan mitokondriaaliseen resessiiviseen ataksiasyndroomaan (MIRAS) voi liittyä alkuoireina ataksiaa, epilepsiaa, päänsärkyä, sensorista neuropatiaa ja/tai myoklonusta. Kyseessä on yleisin suomalainen spinoserebellaaristyyppinen ataksia, jonka kantajafrekvenssi on noin 1:90. Perinnöllinen etenevä silmälihasheikkous (PEO, progressiivinen eksterni oftalmoplegia, autosomaalinen resessiivinen tai dominantti) voi myös johtua POLG:n virheistä ja siihen voi liittyä polyneuropatiaa ja/tai parkinsonismia. Samoin Alpersin oireyhtymä, joka alkaa varhaislapsuudessa ja johon liittyy aivo-oireet ja maksan toiminnanvajaus, voi johtua POLG:n geenivirheistä.
Tutkimuksessa analysoidaan suvussa aikaisemmin tunnistettu POLG-geenin mutaatio.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
