20306 | B -minMut |
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonen
hus.fi / 050 427 9184
Diagnostinen jatkotutkimus tarvittaessa eräille valtamutaatiotutkimuksille (B -SALLA-D ja B -CLN5-D) tai kantajadiagnostiikka riskihenkilöillä.
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Tutkimus kattaa Sallan-taudin (SLC17A5-geenin mutaatio c.1007_1008delTA p.(Leu336Trpfs*14)) tai vLINCL-taudin (CLN5-geenin mutaatio c.225G>A p.(Trp75Ter) harvinaiset mutaatiot. Kumpikin mutaatio kattaa alle 5 % kyseisen taudin suomalaisista mutaatioista. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto tai lisälausunto kysymyksenasettelusta riippuen.
Jatkotutkimus
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -minMut päivitetty 18.02.2021 / ML
Viimeisin päivitys: 03.12.2023 klo 00:42.