Harvinaisen mutaation DNA-tutkimus verestä, jatkotutkimus

20306

B -minMut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Diagnostinen jatkotutkimus tarvittaessa eräille valtamutaatiotutkimuksille (B -SALLA-D ja B -CLN5-D) tai kantajadiagnostiikka riskihenkilöillä.

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Tulkinta

Tutkimus kattaa Sallan-taudin (SLC17A5-geenin mutaatio c.1007_1008delTA p.(Leu336Trpfs*14)) tai vLINCL-taudin (CLN5-geenin mutaatio c.225G>A p.(Trp75Ter) harvinaiset mutaatiot. Kumpikin mutaatio kattaa alle 5 % kyseisen taudin suomalaisista mutaatioista. Tutkimuksesta annetaan erillinen lausunto tai lisälausunto kysymyksenasettelusta riippuen.

Huomautuksia

Jatkotutkimus

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -minMut päivitetty 18.02.2021 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 03.12.2023 klo 00:42.