HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä

20489 B -HYLS1-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: genetiikanlaboratorioathus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Peittyvästi periytyvän, hydroletalus-oireyhtymän diagnostiikka, erotusdiagnostiikka, kantajuusdiagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

HYLS1-geenivirheisiin liittyvä hydroletalus-oireyhtymä on harvinainen, suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä monimuotoinen sikiön vakava kehityshäiriö, joka johtaa kuolemaan sikiövaiheessa tai ensimmäisten tuntien aikana vastasyntyneisyyskaudella. Sairauteen liittyvät hydrokefalus, aivojen keskilinjan malformaatio, pieni alaleuka, kampurajalka, polydaktylia, synnynnäinen sydänanomalia, hengityselimistön poikkeamat ja erotusdiagnostisesti Meckelin oireyhtymään normaalit munuaiset. Suurella osalla potilaista todetaan avaimenreiän muotoinen foramen occipitale magnum ja epänormaali keuhkojen lohkojako. Hydroletalus-oireyhtymä johtuu mutaatioista HYLS1-geenissä, jossa toistaiseksi kaikilta suomalaisilta potilailta on löytynyt yhden emäksen korvautuma eksonissa 6, c.632A>G (voidaan merkitä myös 1416A-G). Muutos johtaa aminohapon asparagiinihappo korvautumisen glysiinillä p.(Asp211Gly).

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan suomalainen valtamutaatio c.632A>G, joka homotsygoottisena esiintyessään on diagnostinen hydroletalus-oireyhtymälle. Heterotsygootti löydös terveellä henkilöllä varmistaa hydroletalus-oireyhtymän kantajuuden.

Huomautuksia

Tutkimuksesta annetaan erillinen kirjallinen lausunto.

Kiireellisestä tutkimuksesta, josta tulos annetaan viiden arkipäivän sisällä, on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.

Tutkimus B -HYLS1-D päivitetty 03.02.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 07.12.2019 klo 01:12.