HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -HYLS1-D (20489) Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1-geenin valtamutaation DNA-tutkimus, verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=20489
Tutkimuksen B -HYLS1-D (20489) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Peittyvästi periytyvän, hydroletalus-oireyhtymän diagnostiikka, erotusdiagnostiikka, kantajuusdiagnostiikka.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
HYLS1-geenivirheisiin liittyvä hydroletalus-oireyhtymä on harvinainen, suomalaiseen tautiperintöön kuuluva peittyvästi periytyvä monimuotoinen sikiön vakava kehityshäiriö, joka johtaa kuolemaan sikiövaiheessa tai ensimmäisten tuntien aikana vastasyntyneisyyskaudella. Sairauteen liittyvät hydrokefalus, aivojen keskilinjan malformaatio, pieni alaleuka, kampurajalka, polydaktylia, synnynnäinen sydänanomalia, hengityselimistön poikkeamat ja erotusdiagnostisesti Meckelin oireyhtymään normaalit munuaiset. Suurella osalla potilaista todetaan avaimenreiän muotoinen foramen occipitale magnum ja epänormaali keuhkojen lohkojako. Hydroletalus-oireyhtymä johtuu mutaatioista HYLS1-geenissä, jossa lähes kaikilta suomalaisilta potilailta on löytynyt yhden emäksen korvautuma c.632A>G (josta on käytetty myös merkintää 1416A-G). Muutos johtaa aminohapon asparagiinihappo korvautumisen glysiinillä p.(Asp211Gly).
Tulkinta
Tutkimuksessa analysoidaan suomalainen valtamutaatio c.632A>G, joka homotsygoottisena esiintyessään on diagnostinen hydroletalus-oireyhtymälle. Heterotsygootti löydös terveellä henkilöllä varmistaa hydroletalus-oireyhtymän kantajuuden.
Huomautuksia
Tutkimuksesta annetaan erillinen kirjallinen lausunto.
Kiireellisestä tutkimuksesta, josta tulos annetaan viiden arkipäivän sisällä, on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.