HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen U -Kr/Krea (20503) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl

Academic Medical Center Laboratory Genetic Metabolic Diseases (F0-132) Amsterdam The Netherlands

Indikaatiot

Miesten ja poikien kehitysvammaisuuden syyn selvittely.

Näyteastia

Muoviputki 10 ml

Näyte

Vuorokausivirtsa on suositeltava, mutta ellei tähän ole mahdollisuutta, otetaan aamuvirtsanäyte. Keräysastia säilytetään kylmässä (jääkaappi) koko keräyksen ajan. Hyvin sekoitetusta virtsasta lähetetään pakastettuna 10 ml (pienet lapset 1 ml)laboratorioon. Näyte pakastetaan heti, eikä se saa sulaa kuljetuksen aikana. Vuorokausivirtsan tilavuus ja keräysaika on kirjattava.

Menetelmä

Nestekromatografia-tandem massaspektrometria (LC-MS/MS). Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Tekotiheys

kerran kuukaudessa.

Tulkinta

Virtsan kreatiini/kreatiniini-suhdetta käytetään kreatiinipuutteen aiheuttaman kehitysvammaisuuden seulontatutkimuksena. Kreatiinin puutteeseen liittyy henkinen jälkeenjääneisyys, puheen kehityksen viivästyminen ja epilepsia. Kreatiinia saadaan ruoan mukana, mutta osa syntetisoituu elimistössä. Kreatiini muodostuu pääasiallisesti maksassa, haimassa ja munuaisissa, ja kuljetussysteemin välityksellä se välittyy aivoihin ja lihaksiin. Solun sisällä kreatiini muuttuu kreatiniiniksi, joka erittyy virtsaan. Kreatiinin puutteessa aivojen magneettispektroskopiassa nähdään heikentynyt kreatiinisignaali. Kreatiinipuute voi johtua joko sen synteesin tai kreatiinitransportterin vajavuudesta. Alentunut kreatiinin muodostuminen johtuu sen synteesitien entsyymien, AGAT (arginiini:glysiini amidinotransferaasi) tai GAMT (guanidinoasetaattimetyylitransferaasi) puutteesta. Nämä entsyymipuutokset ovat autosomaalisesti periytyviä tauteja, joita voidaan hoitaa kreatiinia syömällä. Kreatiinitransportterivajaus periytyy X-kromosomissa. Mutaation aiheuttama kehitysvammaisuus esiintyy pojilla. Mutaatiota toisessa X-kromosomissaan kantavilla naisilla on oppimisvaikeuksia. Kreatiinitransportterivajavuudessa solun sisäinen kreatiinipitoisuus on alentunut, mutta solun ulkoinen (virtsa) kreatiinipitoisuus on normaali tai lisääntynyt. GAMT-puutteessa plasman ja virtsan kreatiinipitoisuus ovat matala, AGAT-puutteessa plasman kreatiinipitoisuus voi olla normaalin rajoissa ja virtsan mahdollisesti alentunut. Virtsan kreatiini/kreatiniini-suhde nousee kreatiinitransportterin vajavuudessa. Transportteripuutteessa taudin syy varmistetaan SLC6A8-geenin tautimutaation osoittamisella. N. 1-2%:lla kehitysvammaisista miehistä on "kreatiinitransporttihäiriö", johon ei ole parantavaa hoitoa.

Tutkimus on siirtynyt alihankintana tehtäväksi 1.10.2020 alkaen. AMC:n laboratoriossa määritetään U -Kr/Krea-suhteen lisäksi kreatiinin esiasteen guanidinoasetaatin eritys. Tutkimuksen vastauksena on englanninkielinen lausunto.

Huomautuksia

Tutkimus on siirtynyt alihankintana tehtäväksi, AMC:n laboratorioon Amsterdamiin, 1.10.2020 alkaen. Tutkimuksen tilauksen yhteydessä vastataan lisätietokysymyksiin englanniksi. HUSLAB-talon näytteiden vastaanotosta näytteet lähetetään Amsterdamiin, AMC:n laboratorioon keskiviikkoisin, ja samalla lisätietovastaukset tulostetaan näytteen mukaan.