HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

U -Kreatiini/Kreatiniini-suhde

20503 U -Kr/Krea

Tiedustelut

Erikoiskemian laboratorio puh (09) 471 72840

Yhteyshenkilöt

lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanenathus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedtathus.fi / 050-4286646

Indikaatiot

Miesten ja poikien kehitysvammaisuuden syyn selvittely.

Näyteastia

Muoviputki 10 ml

Näyte

Vuorokausivirtsa on suositeltava, mutta ellei tähän ole mahdollisuutta, otetaan aamuvirtsanäyte. Keräysastia säilytetään kylmässä (jääkaappi) koko keräyksen ajan. Hyvin sekoitetusta virtsasta lähetetään pakastettuna 10 ml (pienet lapset 1 ml)laboratorioon. Näyte pakastetaan heti, eikä se saa sulaa kuljetuksen aikana. Vuorokausivirtsan tilavuus ja keräysaika on kirjattava.

Menetelmä

Nestekromatografinen (HPLC).

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Tulkinta

Virtsan kreatiini/kreatiniini-suhdetta käytetään kreatiinipuutteen aiheuttaman kehitysvammaisuuden seulontatutkimuksena. Kreatiinin puutteeseen liittyy henkinen jälkeenjääneisyys, puheen kehityksen viivästyminen ja epilepsia. Kreatiinia saadaan ruoan mukana, mutta osa syntetisoituu elimistössä. Kreatiini muodostuu pääasiallisesti maksassa, haimassa ja munuaisissa, ja kuljetussysteemin välityksellä se välittyy aivoihin ja lihaksiin. Solun sisällä kreatiini muuttuu kreatiniiniksi, joka erittyy virtsaan. Kreatiinin puutteessa aivojen magneettispektroskopiassa nähdään heikentynyt kreatiinisignaali. Kreatiinipuute voi johtua joko sen synteesin tai kreatiinitransportterin vajavuudesta. Alentunut kreatiinin muodostuminen johtuu sen synteesitien entsyymien, AGAT (arginiini:glysiini amidinotransferaasi) tai GAMT (guanidinoasetaattimetyylitransferaasi) puutteesta. Nämä entsyymipuutokset ovat autosomaalisesti periytyviä tauteja, joita voidaan hoitaa kreatiinia syömällä. Kreatiinitransportterivajaus periytyy X-kromosomissa. Mutaation aiheuttama kehitysvammaisuus esiintyy pojilla. Mutaatiota toisessa X-kromosomissaan kantavilla naisilla on oppimisvaikeuksia. Kreatiinitransportterivajavuudessa solun sisäinen kreatiinipitoisuus on alentunut, mutta solun ulkoinen (virtsa) kreatiinipitoisuus on normaali tai lisääntynyt. GAMT-puutteessa plasman ja virtsan kreatiinipitoisuus ovat matala, AGAT-puutteessa plasman kreatiinipitoisuus voi olla normaalin rajoissa ja virtsan mahdollisesti alentunut. Virtsan kreatiini/kreatiniini-suhde nousee kreatiinitransportterin vajavuudessa. Transportteripuutteessa taudin syy varmistetaan SLC6A8-geenin tautimutaation osoittamisella. N. 1-2%:lla kehitysvammaisista miehistä on "kreatiinitransporttihäiriö", johon ei ole parantavaa hoitoa.

Kirjallisuuden perusteella (Arias ym. J Neuroscience Methods 2006) virtsan kreatiini/kreatiniini-suhde on ikä- ja menetelmäriippuvainen (HPLC, LC-MS/MS, GC-MS). 1pv - 6 v ikäisillä lapsilla lapsilla suhde vaihtelee menetelmästä riippuen välillä 0.01-1.9 ja laskee iän mukana 7-16 vuotiailla välille 0.02-1.42. Kreatiinitransporttipuutteisilla potilailla suhde vaihtelee välillä 2.2-4.3. HUSLABin alustavassa, eri ikäisiltä lapsilta mitatuissa virtsanäyteissä kreatiini/kreatiniini-suhde oli kaikilla alle 0.8.

Tutkimus U -Kr/Krea päivitetty 24.04.2019 / OI

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.10.2019 klo 01:09.