HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus, kudosnäytteestä

20657 Ts-SEKVY-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto, 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenathus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus. Mutaation tulee olla rakenteeltaan sellainen, että se voidaan todeta genomisesta DNA:sta PCR:llä ja sekvensoinnilla. Tutkimuksen tilaajan tulee olla yhteydessä Genetiikan laboratorioon ennen tutkimuksen tilaamista ja näytteiden lähettämistä.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB- talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

Tulosten valmistumisaika on tutkimuskohtainen ja sitä voi tiedustella laboratoriosta.

Yleistä

Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko (suvussa) ennestään tunnettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta.

Tutkimuksen tekeminen edellyttää, että tutkimuksen tilaaja toimittaa laboratoriolle varsinaisen näytteen lisäksi positiivisen kontrollinäytteen, sekä kontrollia ja tutkittavaa potilasta koskevat kliiniset tiedot. Kysymyksenasettelusta riippuen voidaan tarvita useita kontrollinäytteitä.

Tällä tutkimusnumerolla voidaan pyytää seuraavia suomalaisessa väestössä esiintyviä mutaatioita (positiivista kontrollinäytettä ei tarvitse toimittaa):

1. PEHO-oireyhtymää aiheuttava ZNHIT3-geenin valtamutaatio c.92C>T.

2. Diastrofista dysplasiaa aiheuttava SLC26A2-geenin harvinainen mutaatio c.1535C>A.

3. Mitokondriaalista leukoenkefalopatiaa aiheuttavat DARS2-geenin valtamutaatiot c.228-20_21delTT, c.455G>T ja c.492+2T>C.

4. Charcot-Marie-Tooth neuropatiaan liittyvä GDAP1-geenin valtamutaatio c.368A>G.

5. Verkkokalvon rappeumaa aiheuttavat CERKL-geenin valtamutaatiot c.193G>T, c.316C>T, c.375C>G ja c.847C>T.

6. LOSMoN- (late-onset spinal motor neuronopathy) motoneuronitautia aiheuttava CHCHD10-geenin valtamutaatio c.197G>T.

7. Ulkomaalaisessa väestössä esiintyvä sirppisoluanemiaa aiheuttava HBB-geenin mutaatio c.20A>T.

8. Lysinurista proteiini-intoleranssia (LPI) aiheuttava SLC7A7-geenin valtamutaatio c.895-2A>T.

9. Rintasyöpäalttiuteen liittyvät PALB2-geenin muutos c.1592delT ja CHEK2-geenin muutos c.1100delC.

Tulkinta

Tuloksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Tutkimus voidaan pyytää kiireellisenä mikäli mutaatiotutkimus on tehty aikaisemmin HUSLAB Genetiikan laboratoriossa tutkittavan kanssa samaan sukuun kuuluvasta henkilöstä. Sukulaisuussuhteen tulee ilmetä lähetteestä. Kiireellisenä pyydettävästä tutkimuksesta on aina ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen.

Kiireellisenä pyydetyn tutkimuksen tulos soitetaan heti sen valmistuttua. Puhelimitse annetun tuloksen lisäksi lähetetään lausunto. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.

Tutkimus Ts-SEKVY-D päivitetty 07.11.2019 / ML

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 08.12.2019 klo 01:11.