HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen Ts-SEKVY-D (20657) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto, 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus. Mutaation tulee olla rakenteeltaan sellainen, että se voidaan todeta genomisesta DNA:sta PCR:llä ja Sanger-sekvensoinnilla. Tutkimuksen tilaajan tulee toimittaa HUSLAB Genetiikan laboratorioon positiivinen kontrollinäyte ja kopio suvun alkuperäisestä geenitutkimuksen vastauksesta.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa.

Kudospala otetaan kuivaan mikrosentrifugiputkeen (Eppendorf-putki tai vastaava) ja tuodaan välittömästi jäissä Genetiikan laboratorioon. Mikäli näytettä ei voida tuoda välittömästi, on näyte pakastettava mahdollisimman nopeasti (nopea syväjäädytys) ja pakattava hiilihappojäihin styrox-laatikkoon. Näyte ei saa sulaa kuljetuksen aikana.

Ihonäyte otetaan fibroblastiputkeen, jonka voi tarvittaessa pyytää etukäteen Genetiikan laboratorion toimistosta. Ihonpala voidaan ottaa ilman leikkaussalinomaisia olosuhteita. Näytteen potilaasta ottaa lääkäri. Sopivin näytteenottopaikka on kyynärvarren kämmenenpuoleinen alue, jossa iho on ohutta ja taipuisaa. Ihon puudutusta varten voidaan käyttää esim. EMLA-laasteria. Iho puhdistetaan 70 %:lla etanolilla. Ohuilla pinseteillä tartutaan pieneen ihopoimuun asettamalla se niin, että pinsetin sakaroiden yläpuolelle jää aivan pieni noin 3-4 mm:n pituinen ja parin mm:n korkuinen ihopoimu. Kun ihopoimu on valkoinen, viilletään kertakäyttöisellä skalpelliterällä sakaroiden yläpuolella jäävä ihosuikale irti. Saatu ihobiopsia siirretään viljelymediaa sisältävään fibroblastiputkeen, jonka voi tarvittaessa pyytää etukäteen laboratoriosta. Putkeen tulee kiinnittää potilastarra. Oikea ihon paksuus on saatu silloin, kun ihoon jäänyt haava vasta vähitellen täyttyy verellä. Haavan reunat kiinnitetään yhteen perhosteipillä. Haava paranee muutamassa päivässä.

Parafiinileikkeet ja HE-lasi tai parafiiniblokki ja HE-lasi. Näytteeksi tarvitaan 4-8 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä pieneen muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin).

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB- talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Kopio suvun alkuperäisestä geenitutkimuksen vastauksesta voidaan faxata nro 09-47174001 tai lähettää kirjepostilla osoitteeseen: Genetiikan laboratorio, PL720, Topeliuksenkatu 32, 00029 Helsinki.

Menetelmä

Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

Tulosten valmistumisaika on tutkimuskohtainen ja sitä voi tiedustella laboratoriosta.

Yleistä

Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko (suvussa) ennestään tunnettu muutos tutkittavassa näytteessä. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta muutoksesta.

Tutkimuksen tilaaja toimittaa laboratoriolle varsinaisen näytteen lisäksi positiivisen kontrollinäytteen, sekä kontrollia ja tutkittavaa potilasta koskevat kliiniset tiedot. Positiivisen kontrollinäytteen voi tilata pyynnöllä B -KONTR-D tai toimittaa valmiina DNA:na. Kontrollinäytteen tutkiminen on maksutonta eikä siitä laadita erillistä lausuntoa. Tilaajan tulee toimittaa myös suvun alkuperäinen geenitutkimuksen vastaus, jonka voi toimittaa faxilla (09-47174001) tai kirjepostilla Genetiikan laboratorion toimistoon.

Tällä tutkimusnumerolla voidaan pyytää seuraavia suomalaisessa väestössä esiintyviä mutaatioita (positiivista kontrollinäytettä ei tarvitse toimittaa):

1. PEHO-oireyhtymää aiheuttava ZNHIT3-geenin valtamutaatio c.92C>T.

2. Diastrofista dysplasiaa aiheuttava SLC26A2-geenin harvinainen mutaatio c.1535C>A.

3. Mitokondriaalista leukoenkefalopatiaa aiheuttavat DARS2-geenin valtamutaatiot c.228-20_21delTT, c.455G>T ja c.492+2T>C.

4. Charcot-Marie-Tooth neuropatiaan liittyvä GDAP1-geenin valtamutaatio c.368A>G.

5. Verkkokalvon rappeumaa aiheuttavat CERKL-geenin valtamutaatiot c.193G>T, c.316C>T, c.375C>G ja c.847C>T.

6. LOSMoN- (late-onset spinal motor neuronopathy) motoneuronitautia aiheuttava CHCHD10-geenin valtamutaatio c.197G>T.

7. Ulkomaalaisessa väestössä esiintyvä sirppisoluanemiaa aiheuttava HBB-geenin mutaatio c.20A>T.

8. Lysinurista proteiini-intoleranssia (LPI) aiheuttava SLC7A7-geenin valtamutaatio c.895-2A>T.

9. Rintasyöpäalttiuteen liittyvät PALB2-geenin muutos c.1592delT ja CHEK2-geenin muutos c.1100delC.

Tulkinta

Tuloksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Tutkimus voidaan pyytää kiireellisenä mikäli mutaatiotutkimus on tehty aikaisemmin HUSLAB Genetiikan laboratoriossa tutkittavan kanssa samaan sukuun kuuluvasta henkilöstä. Sukulaisuussuhteen tulee ilmetä lähetteestä. Kiireellisenä pyydettävästä tutkimuksesta on aina ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen.

Kiireellisenä pyydetyn tutkimuksen tulos soitetaan heti sen valmistuttua. Puhelimitse annetun tuloksen lisäksi lähetetään lausunto. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.

Tutkimus sulkeutuu 4 kuukauden kuluttua näytteen saapumisesta, mikäli positiivista kontrollinäytettä ja/tai suvun alkuperäistä geenitutkimuksen vastausta ei ole toimitettu laboratorioon.