HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen L -AGalak (20659) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, F0-226 Academic Medical Center Amsterdam The Netherlands
Epäily Fabryn taudista.
Näyte on otettava keskiviikkoaamuna, koska näytteen on oltava 48 tunnin kuluessa Amsterdamissa ja näytekuljetus Amsterdamiin lähtee keskiviikkona. Näytteen on oltava HUSLAB-talossa keskiviikkona klo 13 mennessä.
EDTA-putki 7 ml
7 ml EDTA-putki. Näyte otetaan ja lähetetään huoneenlämmössä. Näytteen mukana HUSLAB-talon näytteiden vastaanotto lähettää Amsterdamiin EDTA-verinäyteputken näytteen kontrolloimiseksi. Työkortti tulostetaan näytteen mukaan, jotta lisätiedot on nähtävissä tekopaikassa.
Entsyymimääritys valkosoluista. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Kerran 3 viikossa.
4 viikossa
Fabryn tauti on X-kromosomissa periytyvä glykosfingolipidimetabolian häiriö, mikä johtuu lysosomaalista alfa-galaktosidaasia A-entsyymiä koodaavan GLA-geenin mutaatiosta.Entsyymin aktiivisuus voi puuttua tai se voi olla vähentynyttä. Entsyymiaktiivisuuden puuttuminen aiheuttaa globotriaosylkeramidin (Gb3) kertymistä lysosomeihin. Oirekuva on laaja eli voi olla mm. neurologista oireilua (esim. neuropaattinen kipu), iho-oireita (angiokeratooma), munuaissairauteen liittyviä löydöksiä (esim.proteinuriaa)tai sydän- (esim. rytmihäiriöitä) tai korvaperäisiä oireita(esim. tinnitus). Hemitsygooteilla miehillä diagnoosi perustuu alfa-galaktosidaasi A:n aktiivisuuden puutteeseen. Heterotsygooteilla naisilla alfa-galaktosidaasin aktiivisuus voi olla normaali tai vain lievästi alentunut, näissä tapauksissa tarvitaan geenitutkimusta.
19.6.2017 alkaen tutkimuksen tekopaikka on Amsterdamin AMC (Academic Medical Center). Lähete on korvattu lisätietokysymyksin. Näyte on otettava keskiviikkoaamuna ja sen oltava klo 13 mennessä HUSLAB-talossa, koska näytteen on oltava 48 tunnin kuluessa näytteenotosta Amsterdamissa.
