Alfa-galaktosidaasi, leukosyyteistä
| 20659 | L -AGalak |
Tiedustelut
Tel +31 20 5665393 www.labgmd.nl
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, F0-226 Academic Medical Center Amsterdam The Netherlands
Yhteyshenkilöt
lääkäri Helene Markkanen: helene.markkanen
hus.fi / 050 427 1612 ja kemisti Leena Lindstedt: leena.lindstedthus.fi / 050-4286646
Indikaatiot
Epäily Fabryn taudista.
Esivalmistelu
Näyte on otettava keskiviikkoaamuna, koska näytteen on oltava 48 tunnin kuluessa Amsterdamissa ja näytekuljetus Amsterdamiin lähtee keskiviikkona. Näytteen on oltava HUSLAB-talossa keskiviikkona klo 13 mennessä.
Näyteastia
EDTA-putki 7 ml
Näyte
7 ml EDTA-putki. Näyte otetaan ja lähetetään huoneenlämmössä. Näytteen mukana HUSLAB-talon näytteiden vastaanotto lähettää Amsterdamiin EDTA-verinäyteputken näytteen kontrolloimiseksi. Työkortti tulostetaan näytteen mukaan, jotta lisätiedot on nähtävissä tekopaikassa.
Menetelmä
Entsyymimääritys valkosoluista. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
Tekotiheys
Kerran 3 viikossa.
Tulokset valmiina
4 viikossa
Tulkinta
Fabryn tauti on X-kromosomissa periytyvä glykosfingolipidimetabolian häiriö, mikä johtuu lysosomaalista alfa-galaktosidaasia A-entsyymiä koodaavan GLA-geenin mutaatiosta.Entsyymin aktiivisuus voi puuttua tai se voi olla vähentynyttä. Entsyymiaktiivisuuden puuttuminen aiheuttaa globotriaosylkeramidin (Gb3) kertymistä lysosomeihin. Oirekuva on laaja eli voi olla mm. neurologista oireilua (esim. neuropaattinen kipu), iho-oireita (angiokeratooma), munuaissairauteen liittyviä löydöksiä (esim.proteinuriaa)tai sydän- (esim. rytmihäiriöitä) tai korvaperäisiä oireita(esim. tinnitus). Hemitsygooteilla miehillä diagnoosi perustuu alfa-galaktosidaasi A:n aktiivisuuden puutteeseen. Heterotsygooteilla naisilla alfa-galaktosidaasin aktiivisuus voi olla normaali tai vain lievästi alentunut, näissä tapauksissa tarvitaan geenitutkimusta.
Huomautuksia
19.6.2017 alkaen tutkimuksen tekopaikka on Amsterdamin AMC (Academic Medical Center). Lähete on korvattu lisätietokysymyksin. Näyte on otettava keskiviikkoaamuna ja sen oltava klo 13 mennessä HUSLAB-talossa, koska näytteen on oltava 48 tunnin kuluessa näytteenotosta Amsterdamissa.
Tutkimus L -AGalak päivitetty 22.04.2021 / LL
Viimeisin päivitys: 18.09.2024 klo 00:42.