Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
BRAF-geenin pistemutaatio, kudosnäytteestä
| 20699 | Ts-BRAF-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio 050 427 9125
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125
Lähete
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Indikaatiot
Melanooma, keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä, paksunsuolen syöpä, karvasoluleukemia.
Näyte
Ensisijaisesti parafiinileikkeet tai toissijaisesti parafiiniblokki ja HE-lasi. Lähettävän laboratorion patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan ja merkitsee arvion kasvainsolujen määrästä lähetteeseen. Näytteeksi tarvitaan 4-8 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä pieneen muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin). Näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi putkipostilla Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi.
Tekotiheys
Tarvittaessa
Tulokset valmiina
2 viikon kuluessa
Tulkinta
BRAF- (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) syöpägeeni koodaa proteiinia, joka toimii solujen sisäisessä signaalinvälityksellä. BRAF-geenin mutaatioita esiintyy eri syövissä, mutta erityisesti melanoomassa, keuhkosyövässä, kilpirauhassyövässä ja paksunsuolensyövässä sekä karvasoluleukemiassa. BRAF-mutaatiotutkimus tunnistaa mutaatiot V600E ja V600K. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus Ts-BRAF-D päivitetty 14.12.2018 / SK
© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.10.2019 klo 01:09.