20699 | Ts-BRAF-D |
Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 1237
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaa
hus.fi / 050 427 1237
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Melanooma, keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä, paksunsuolen syöpä, karvasoluleukemia.
Ensisijaisesti parafiinileikkeet tai toissijaisesti parafiiniblokki ja HE-lasi. Lähettävän laboratorion patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan ja merkitsee arvion kasvainsolujen määrästä lähetteeseen. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä pieneen, tyhjään muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin). Näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään putkipostilla Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Digitaalinen droplet PCR (ddPCR).
Tarvittaessa
2 viikon kuluessa
Tutkimuksessa tehdään ensisijaisesti BRAF-geenin mutaatio c.1799T>A p.(Val600Glu). Tarvittaessa myös muut BRAF-geenin mutaatiot, joihin on koetin saatavissa.
BRAF- (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) syöpägeeni koodaa proteiinia, joka toimii solujen sisäisessä signaalinvälityksellä. BRAF-geenin mutaatioita esiintyy eri syövissä, mutta erityisesti melanoomassa, keuhkosyövässä, kilpirauhassyövässä ja paksunsuolensyövässä sekä karvasoluleukemiassa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Tutkimus Ts-BRAF-D päivitetty 15.04.2021 / SK
Viimeisin päivitys: 18.05.2022 klo 01:26.