BRAF-geenin pistemutaatio, kudosnäytteestä

20699

Ts-BRAF-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 427 1237

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaahus.fi / 050 427 1237

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Melanooma, keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä, paksunsuolen syöpä, karvasoluleukemia.

Näyte

Ensisijaisesti parafiinileikkeet tai toissijaisesti parafiiniblokki ja HE-lasi. Lähettävän laboratorion patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan ja merkitsee arvion kasvainsolujen määrästä lähetteeseen. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä pieneen, tyhjään muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin). Näyte lähetetään huoneenlämmössä laboratorioon. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään putkipostilla Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Digitaalinen droplet PCR (ddPCR).

Tekotiheys

Tarvittaessa

Tulokset valmiina

2 viikon kuluessa

Yleistä

Tutkimuksessa tehdään ensisijaisesti BRAF-geenin mutaatio c.1799T>A p.(Val600Glu). Tarvittaessa myös muut BRAF-geenin mutaatiot, joihin on koetin saatavissa.

Tulkinta

BRAF- (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) syöpägeeni koodaa proteiinia, joka toimii solujen sisäisessä signaalinvälityksellä. BRAF-geenin mutaatioita esiintyy eri syövissä, mutta erityisesti melanoomassa, keuhkosyövässä, kilpirauhassyövässä ja paksunsuolensyövässä sekä karvasoluleukemiassa. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Tutkimus Ts-BRAF-D päivitetty 15.04.2021 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 24.10.2021 klo 02:27.