HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -TGFBI-D (20781) Sarveiskalvodystrofia, TGFBI-geenin kohdennettu mutaatiohaku uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=20781
Tutkimuksen B -TGFBI-D (20781) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Vallitsevasti periytyvän TGFBI (BIGH3) -geenivirheiden aiheuttamien 'lattice' ja granulaaristen sarveiskalvodystrofioiden diagnostiikka ja sarveiskalvodystrofoiden eri päätyyppien erotusdiagnostiikka.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Sekvensointi.
Tulokset valmiina
6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Sarveiskalvodystrofiat ovat usein perinnöllisiä, molemminpuolisiin sarveiskalvomuutoksiin johtavia sairauksia. Näille taudeille tyypillisenä piirteenä ovat sarveiskalvon samentumat, jotka johtuvat liukenemattoman materiaalin kertymisestä sarveiskalvoon. TGFBI (BIGH3) -geenin geenivirheiden on todettu aiheuttavan tiettyjä sarveiskalvodystrofioita (CD), jotka periytyvät autosomissa vallitsevasti. TGFBI-geenivirheistä aiheutuvat 'lattice' ja granulaariset sarveiskalvodystrofiat voidaan jakaa viiteen päätyyppiin: RBCD (Reis-Bucklers CD eli corneal dystrophy of Bowman layer type I), TBCD (Thiel-Behnke CD eli corneal dystrophy of Bowman layer type II), LCD1 (Lattice CD tyyppi 1), GCD1 (Groenouw CD, granular CD tyyppi 1) ja GCD2 (granular CD tyyppi 2 eli Avellino CD).
Eri sarveiskalvodystrofiapäätyypit on tähän asti tunnistettu pääasiassa samentumatyypin, samentuman sijainnin, taudin kliinisten piirteiden ja kertymän histopatologisen värjäytymisominaisuuden perusteella. Geenitestin avulla pystytään varmistamaan oikea päätyyppi TGFBI-geenin geenivirheistä johtuvista sarveiskalvodystrofioista. Sarveiskalvodystrofioiden hoito poikkeaa taudin eri muodoissa, jolloin oikean päätyypin tunnistaminen on erityisen tärkeää.
Edellämainitut viisi sarveiskalvodystrofian päätyyppiä ovat seurausta geenivirheestä 'transforming growth factor beta-induced' (TGFBI) -geenissä, joka tunnetaan myös BIGH3-geenin nimellä. TGFBI-geenivirheitä on kuvattu yhteensä yli 50 erilaista, jotka esiintyvät eksoneissa 4, 11, 12, 13 ja 14. Tunnetuista TGFBI-geenivirheistä yli puolet on todettu eksoneissa 4 ja 12, joissa esiintyvien mutaatioiden avulla voidaan usein varmistaa sarveiskalvodystrofian päätyyppi.
Yleisimpiä TGFBI-geenin mutaatioita ja niihin liittyviä tautimuotoja ovat mm. p.Arg124Leu (Reis-Bucklers CD), p.Arg124His (Avellino CD eli GCD2), p.Arg124Cys (Lattice tyyppi I), p.Arg555Gln (Thiel-Behnke CD) sekä p.Arg555Trp (Groenouw CD eli granular CD tyyppi 1).
Tulkinta
Tutkimus kattaa TGFBI-geenin viisi eksonia (eksonit 4, 11, 12, 13 ja 14). Patogeeniseksi tulkitun mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisessa TGFBI-geenikopiossa varmistaa vallitsevasti periytyvän sarveiskalvodystrofian diagnoosin ja usein varmistaa sarveiskalvodystrofian tarkemman tyypin.
Huomautuksia
Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.