HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä, KCNQ1- ja KCNH2-geenien valtamutaatioiden tutkimus, verestä

20804 B -LQT-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: genetiikanlaboratorioathus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Perinnöllisen pitkä QT-oireyhtymän diagnostiikka, erotusdiagnostiikka, ennustava geenitesti riskisuvuissa.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 3 ml EDTA-putkeen, vastasyntyneestä riittää 1 ml verta. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi.

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Synnynnäinen pitkä QT -oireyhtymä (LQTS) on perinnöllinen, potentiaalisesti hengenvaarallisia rytmihäiriökohtauksia aiheuttava sairaus, joka ilmenee äkillisinä tajuttomuuskohtauksina ja aiheuttaa EKG:ssä havaittavan pidentyneen QT-ajan. LQTS johtuu sydänlihassolujen ionikanavien rakenteita koodaavien geenien mutaatioista.

Yleisin alamuoto (LQT1) johtuu KCNQ1-geenin mutaatioista ja Suomessa tunnetaan kaksi valtamutaatiota c.1766G>A (G589D) ja c.1129-2A>G (tunnetaan myös nimellä IVS7-2A>G). Taudin alamuoto LQT2 johtuu mutaatioista KCNH2 (HERG) -geenissä ja tässä alamuodossa tunnetaan kaksi valtamutaatiota c.526C>T (R176W) ja c.1655T>C (L552S). Tutkimus kattaa KCNQ1- ja KCNH2 (HERG) -geenien neljä suomalaista valtamutaatiota.

Suomalaiset yllä mainitut valtamutaatiot aiheuttavat yleensä melko lievän taudinkuvan ja kantajista vain 25-33 % on oireisia. Alla olevassa taulukossa on esitetty keskimääräiset QTc-ajat mutaatiokohtaisesti (Fodstad et al. 2004 Ann Med 36 (Suppl 1):53-63).

 Geeni:      Mutaatio:              Keskimääräinen QTc-aika:
 KCNQ1       c.1766G>A (G589D)      460 ms
             c.1129-2A>G            470 ms
 KCNH2:      c.526C>T (R176W)       460 ms
             c.1655T>C (L552S)      460 ms

KCNQ1- ja KCNH2-geenien aiheuttama perinnöllinen rytmihäiriöalttius periytyy yleensä vallitsevasti. Suomalaisilla tunnistetut neljä valtamutaatiota selittävät noin 70 % suomalaisista LQTS-potilaista ja kaiken kaikkiaan suomalaisilla on tunnistettu yli 40 eri mutaatiota kolmessa LQTS-oireyhtymää aiheuttavassa geenissä (KCNQ1, KCNH2 ja SCN5A).

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan KCNQ1- ja KCNH2 (HERG) -geenien neljä suomalaista valtamutaatiota. Mikäli yksi tai useampi tutkituista mutaatioista löytyy heterotsygoottisena eli toisesta geenikopiosta, varmistaa löydös tutkittavan perinnöllisen pitkä QT-oireyhtymän diagnoosin.

Negatiivinen tulos tutkittujen valtamutaatioiden suhteen ei sulje pois muita KCNQ1- ja KCNH2-geenien mutaatioita tai muiden pitkä QT -oireyhtymää aiheuttavien geenien mutaatioita. Mikäli kliininen epäily perinnöllisestä pitkä QT -oireyhtymästä on vahva, tulee huomioida muiden KCNQ1- ja KCNH2-geenien mutaatioiden sekä muiden pitkä QT -oireyhtymää aiheuttavien geenien mutaatioiden mahdollisuus.

Huomautuksia

Pyydetään konsultoimaan laboratorion lääkäriä ennen tutkimuksen tilaamista.

Tutkimuksesta annetaan erillinen kirjallinen lausunto.

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.

Tutkimus B -LQT-D päivitetty 27.01.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 13.11.2019 klo 01:11.