Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan
Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä, KCNQ1- tai KCNH2-geenin yksittäisen mutaation tutkimus, verestä
| 20805 | B -LQTY-D |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: genetiikanlaboratoriohus.fi / 050 427 9184
Lähete
Indikaatiot
KCNQ1- tai KCNH2 (HERG) -geenin tunnetun valtamutaation tutkiminen. Ennustava geenitesti riskisuvuissa silloin, kun suvun tunnettu mutaatio on jokin neljästä suomalaisesta valtamutaatiosta.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Verinäyte otetaan 3 ml EDTA-putkeen, vastasyntyneestä riittää 1 ml verta. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi.
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Synnynnäinen pitkä QT -oireyhtymä (LQTS) on perinnöllinen, potentiaalisesti hengenvaarallisia rytmihäiriökohtauksia aiheuttava sairaus, joka ilmenee äkillisinä tajuttomuuskohtauksina ja aiheuttaa EKG:ssä havaittavan pidentyneen QT-ajan. LQTS johtuu sydänlihassolujen ionikanavien rakenteita koodaavien geenien mutaatioista.
Yleisin alamuoto (LQT1) johtuu KCNQ1-geenin mutaatioista ja Suomessa tunnetaan kaksi valtamutaatiota c.1766G>A (G589D) ja c.1129-2A>G (tunnetaan myös nimellä IVS7-2A>G). Taudin alamuoto LQT2 johtuu mutaatioista KCNH2 (HERG) -geenissä ja tässä alamuodossa tunnetaan kaksi valtamutaatiota c.526C>T (R176W) ja c.1655T>C (L552S). Tutkimus kattaa yhden KCNQ1- tai KCNH2 (HERG) -geenin neljästä suomalaisesta valtamutaatiosta.
Suomalaiset yllä mainitut valtamutaatiot aiheuttavat yleensä melko lievän taudinkuvan ja kantajista vain 25-33 % on oireisia. Alla olevassa taulukossa on esitetty keskimääräiset QTc-ajat mutaatiokohtaisesti (Fodstad et al. 2004 Ann Med 36 (Suppl 1):53-63).
Geeni: Mutaatio: Keskimääräinen QTc-aika:
KCNQ1 c.1766G>A (G589D) 460 ms
c.1129-2A>G 470 ms
KCNH2: c.526C>T (R176W) 460 ms
c.1655T>C (L552S) 460 ms
KCNQ1- ja KCNH2-geenien aiheuttama perinnöllinen rytmihäiriöalttius periytyy yleensä vallitsevasti. Suomalaisilla tunnistetut neljä valtamutaatiota selittävät noin 70 % suomalaisista LQTS-potilaista ja kaiken kaikkiaan suomalaisilla on tunnistettu yli 40 eri mutaatiota kolmessa LQTS-oireyhtymää aiheuttavassa geenissä (KCNQ1, KCNH2 ja SCN5A).
Tulkinta
Tutkimuksessa analysoidaan pyydetty, yksittäinen KCNQ1- tai KCHN2 (HERG) -geenin suomalainen valtamutaatio. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisesta geenikopiosta varmistaa tutkittavan alttiuden perinnölliselle pitkä QT -oireyhtymälle.
Huomautuksia
Pyydetään konsultoimaan laboratorion lääkäriä ennen tutkimuksen tilaamista.
Lähetteeseen tulee aina merkitä suvussa tunnistettu mutaatio!
Tutkimuksesta annetaan erillinen kirjallinen lausunto.
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.
Tutkimus B -LQTY-D päivitetty 27.01.2017 / MK
© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 16.10.2019 klo 01:10.