Synnynnäinen pitkä QT-oireyhtymä, KCNQ1- tai KCNH2-geenin yksittäisen mutaation tutkimus, verestä

20805

B -LQTY-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

KCNQ1- tai KCNH2 (HERG) -geenin tunnetun valtamutaation tutkiminen. Ennustava geenitesti riskisuvuissa silloin, kun suvun tunnettu mutaatio on jokin neljästä suomalaisesta valtamutaatiosta.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Verinäyte otetaan 3 ml EDTA-putkeen, vastasyntyneestä riittää 1 ml verta. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi.

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Synnynnäinen pitkä QT -oireyhtymä (LQTS) on perinnöllinen, potentiaalisesti hengenvaarallisia rytmihäiriökohtauksia aiheuttava sairaus, joka ilmenee äkillisinä tajuttomuuskohtauksina ja aiheuttaa EKG:ssä havaittavan pidentyneen QT-ajan. LQTS johtuu sydänlihassolujen ionikanavien rakenteita koodaavien geenien mutaatioista.

Yleisin alamuoto (LQT1) johtuu KCNQ1-geenin mutaatioista ja Suomessa tunnetaan kaksi valtamutaatiota c.1766G>A (G589D) ja c.1129-2A>G (tunnetaan myös nimellä IVS7-2A>G). Taudin alamuoto LQT2 johtuu mutaatioista KCNH2 (HERG) -geenissä ja tässä alamuodossa tunnetaan kaksi valtamutaatiota c.526C>T (R176W) ja c.1655T>C (L552S). Tutkimus kattaa yhden KCNQ1- tai KCNH2 (HERG) -geenin neljästä suomalaisesta valtamutaatiosta.

Suomalaiset yllä mainitut valtamutaatiot aiheuttavat yleensä melko lievän taudinkuvan ja kantajista vain 25-33 % on oireisia. Alla olevassa taulukossa on esitetty keskimääräiset QTc-ajat mutaatiokohtaisesti (Fodstad et al. 2004 Ann Med 36 (Suppl 1):53-63).

 Geeni:      Mutaatio:              Keskimääräinen QTc-aika:
 KCNQ1       c.1766G>A (G589D)      460 ms
             c.1129-2A>G            470 ms
 KCNH2:      c.526C>T (R176W)       460 ms
             c.1655T>C (L552S)      460 ms

KCNQ1- ja KCNH2-geenien aiheuttama perinnöllinen rytmihäiriöalttius periytyy yleensä vallitsevasti. Suomalaisilla tunnistetut neljä valtamutaatiota selittävät noin 70 % suomalaisista LQTS-potilaista ja kaiken kaikkiaan suomalaisilla on tunnistettu yli 40 eri mutaatiota kolmessa LQTS-oireyhtymää aiheuttavassa geenissä (KCNQ1, KCNH2 ja SCN5A).

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan pyydetty, yksittäinen KCNQ1- tai KCHN2 (HERG) -geenin suomalainen valtamutaatio. Valtamutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisesta geenikopiosta varmistaa tutkittavan alttiuden perinnölliselle pitkä QT -oireyhtymälle.

Huomautuksia

Lähetteeseen tulee aina merkitä suvussa tunnistettu mutaatio!

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.

Tutkimus B -LQTY-D päivitetty 24.11.2020 / PA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 08.12.2023 klo 00:43.