Äidin solujen kontaminaatio, DNA-tutkimus

20820

Ts-MaKon-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai sähköpostilla: Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Äidin solujen kontaminaation tutkiminen istukka- ja lapsivesinäytteestä tehtävissä sikiödiagnostisissa geenitutkimuksissa.

Näyteastia

Steriili putki

Näyte

Istukka- tai lapsivesinäyte (sikiötä edustava näyte) sekä äidistä kontrollinäytteeksi 3 ml EDTA-verta. Istukka- tai lapsivesinäyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Verinäyte lähetetään huoneenlämpöisenä EDTA-putkessa eikä se saa jäätyä. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen". Verinäytteen voi tarvittaessa säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Fragmenttianalyysi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Tarpeen mukaan.

Tulokset valmiina

Viiden arkipäivän sisällä näytteen saapumisesta.

Yleistä

Sikiön geenidiagnostikkaan istukka- ja lapsivesinäytteestä voi liittyä harvinaisena riskinä tutkittavan näytteen kontaminoituminen äidin soluilla (ns. äitikontaminaatio). Mikäli äidin soluja on osana tutkittavaa näytettä, voi äidin genotyyppi peittää alleen sikiön genotyypin. Tämä voi johtaa väärään tulokseen ja tulkintaan geenitestissä sikiön osalta. Mahdollisen äidin solujen kontaminaation tutkimiseksi istukka- tai lapsivesinäyte (sikiötä edustava näyte) sekä äidin verinäyte analysoidaan kymmenen polymorfisen toistojakson suhteen fragmenttianalyysillä.

Tulkinta

Kussakin polymorfisessa toistojaksossa verrataan sikiötä edustavan näytteen alleeleja äidin näytteessä esiintyviin alleeleihin. Mikäli sikiönäytteessä todetaan yksi äidiltä peräisin oleva alleeli ja yksi ei-äitiperäinen alleeli, eikä näytteessä todeta äidillä esiintyvää toista alleelia, voidaan näytteen todeta edustavan sikiötä.

Huomautuksia

Tutkimus tulee pyytää samaan aikaan varsinaisen sikiödiagnostisen geenitutkimuksen kanssa ja suositellaan pyydettäväksi aina kun tehdään sikiön geenidiagnostiikkaa istukka- tai lapsivesinäytteestä tai vastasyntyneen geenidiagnostiikkaa napaverinäytteestä.

Äidin solujen kontaminaatiotutkimuksesta ei peritä kiireellisyyslisää.

Tutkimus Ts-MaKon-D päivitetty 18.04.2023 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 02.10.2023 klo 00:40.