HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen Sw-Cl (2084) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

HUSLAB Asiakasneuvonta, puh. 09 471 72579, arkisin klo 07.30 - 15.00

Indikaatiot

Kystisen fibroosin diagnosointi ja lääkehoitovasteen arvioiminen

Esivalmistelu

Tilaa myös tutkimus 3045 Pt-Hiki-R (hikikeräys). Jos kystinen fibroosi -diagnoosin kliininen epäily on vahva, suosittelemme käyttämään geneettistä tutkimusta 4643 B -CFTR-D (Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä verestä).

Lääkitys ei ole kontraindikaatio tutkimukselle. Topiramaatin ja systeemisen fludrokortisonihoidon tiedetään kuitenkin aiheuttavan korkeita hien elektrolyyttipitoisuuksia (ks. yleistä).

Näyte

Näyte lähetetään pakastettuna, ellei se saavu perille samana päivänä.

Menetelmä

Kulometrinen titraus.

Tekotiheys

Kerran kahdessa viikossa

Tulokset valmiina

Kahden viikon kuluessa hikikeräyksestä

Yleistä

Macroduct-laitteella kerätystä vähintään 10 µl hikinäytteestä (3045 Pt-Hiki-R) mitataan kloridipitoisuus. Tutkimuksen onnistuminen ja luotettava Sw-Cl tulos edellyttää tiettyjen ehtojen täyttymistä (ks. tarkemmin 3045 Pt-Hiki-R).

Topiramaattilääkitys vähentää hien tuottoa ja johtaa liian korkeisiin kloridipitoisuuksiin. Myös dehydraatio, lapsen pienipainoisuus ja huono ravitsemustila sekä systeeminen fludrokortisonin käyttö voivat aiheuttaa virheellisesti kohonneita hien kloridipitoisuuksia. Normaali i.v.-nesteytys tai diureettien käyttö eivät vaikuta hikikokeen tuloksiin, jos tutkittavan tila on stabiili.

Viitearvot

Kaikki

0 - 40

mmol/l

Tulkinta

Hien kloridipitoisuuden tulkintarajat (mmol/l):

  yli 60    Tulos koholla, mikä viittaa kystiseen fibroosiin
  40 - 60   Epävarma tulos, ns. harmaa-alue
  0 - 40    Normaali. Kystinen fibroosi epätodennäköinen

Kystisessä fibroosissa tulos on yleensä yli 60 nmol/l ja se voi olla selvästi korkeampi. Poikkeava tulos voidaan todeta jo 1-3 kuukauden iässä. Hien kloridipitoisuus voi olla kohonnut myös lisämunuaisten vajaatoiminnassa, hypoparatyreoosissa, hypotyreoosissa ja nefrogeenisessa diabetes insipiduksessa.

Lasten tulkintarajoista kirjallisuudessa:

1. Meites ym. (1989) Pediatric Clinical Chemistry, 3rd Ed. Washington, AACC Press 1989: Normaalit pitoisuudet ikäryhmittäin

  0 - 4 kk:     6-40 mmol/l
  4 kk - 12 kk: 4-29 mmol/l
  1 v - 5 v:    6-54 mmol/l

2. Children's National Medical Center, Washington, ikä 1 vko - aikuinen: Normaali alle 40 mmol/l. Kystisessä fibroosissa pitoisuudet yli 60 mmol/l.

3. Mishra A. ym. Diagnosis of Cystic Fibrosis by Sweat Testing: Age Specific Reference Intervals, J. Pediatr. 2008:153:758-63.

4. Traeger N. ym. Relationship between sweat chloride, sodium, and age in clinically obtained samples, J. Cystic Fibrosis 2014:13:10-14.

Vanhan hikikokeen tulkintarajat ennen 5/2023 (mmol/l):

  alle 60   Normaali tulos
  61-80     Ns. epävarma alue, mitä tulee CF-diagnoosiin
  yli 80    Tulos koholla, viitaten kystiseen fibroosiin.

Ennen 5/2023 käytössä ollut hien johtokyvyn avulla mitattu kokonaiselektrolyyttipitoisuus (Nanoduct-laite) oli jonkin verran suurempi kuin pelkkä kloridipitoisuus. Hien pääasiallinen anioni on kloridi, mutta se sisältää myös laktaattia ja bikarbonaattia.

Huomautuksia

Hikikoe uudistus 8.5.2023, ks. tarkemmin https://huslab.fi/tiedote-2023:40. Huom! Sw-Cl viiteväli ja tulkintaohje muuttunut tiedotteessa ilmoitetusta.

Tutkimukset 3045 Pt-Hiki-R (hikikeräys) ja 2084 Sw-Cl (kloridi, hiestä) tulee tilata samalla kertaa. Jos kystinen fibroosi -diagnoosin kliininen epäily on vahva, suosittelemme käyttämään geneettistä tutkimusta 4643 B -CFTR-D (Kystisen fibroosin geeni, 50 yleiseurooppalaista geenivirhettä verestä).