HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet , verestä

20845 B -MKsyn

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh 09 47174339, 050 4270964. Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258 ja sairaalageneetikko Sini Penttilä: sini.penttilaathus.fi / 050 4287678

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Tyypillisiä indikaatioita ovat mm. kehitysvamma, kehitysviive, synnynnäiset dysmorfiat ja rakennepoikkeavudet, spesifisen syndrooman taustan selvittely, kromosomipoikkeavuuden epäily tai tarkempi selvittely.

Näyteastia

K2-EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Miniminäytemäärä on 2 ml EDTA verta. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon. Jos näytettä ei voida lähettää heti, se tulee säilyttää jääkaappilämpötilassa (+4 C). Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaappilämpötilassa viikonlopun yli. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulisi täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet.

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Näyte lähetetään hyvin pakattuna, se ei saisi jäätyä matkalla. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Molekyylikaryotyypitys (aCGH). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Joka viikko, kaksi sarjaa viikossa.

Tulokset valmiina

4-6 viikkoa

Yleistä

Molekyylikaryotyypitys, eli DNA-mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (MK, arrayCGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää genomin kopiolukumuutoksia, eli deleetioita ja duplikaatioita koko genomin alueella. Tutkimuksessa käytetyn 4x180k-sirun (ISCA v2) erotuskyky on keskimäärin noin 50-200 kb, se on siis huomattavasti tarkempi kuin tavallinen kromosomitutkimus, jonka tarkkuus on 5-10 Mb (5000-10000 kb). Tutkimuksella voidaan osoittaa mm. kaikki tunnetut 70 mikrodeleetio/duplikaatio-syndroomaa. MKsyn-tutkimuksella voidaan löytää syy kehitysvammaisuudelle noin 10% sellaisista tapauksista, joissa mutaatiota on pidetty erittäin todennäköisinä, mutta tavallisen kromosomitutkimuksen tulos on ollut normaali. Toisin kuin kromosomitutkimus, molekyylikaryotyypitys ei paljasta balansoituneita rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, triploidiaa/tetraploidiaa eikä matala-asteista mosaikismia.

Tulkinta

Tulosten tulkinnassa käytetään analyysiohjelmia, joiden avulla erotetaan normaalivariaatioon kuuluvat kopiolukumuutokset ja kliinisesti merkittävät tai kliiniseltä merkitykseltään avoimet kopiolukumuutokset. Kliinisesti merkittävien/avointen kopiolukumuutosten, eli deleetioiden ja duplikaatioiden, geenisisältö analysoidaan ja tuloksesta annetaan lausunto.

Joskus tutkittavalla todetun kopiolukumuutoksen tulkinta edellyttää vanhempien näytteiden tutkimista. Tällöin kunkin vanhemman tutkimus tilataan erikseen B -MKvan-tutkimuksena (23581) ja lähetteeseen tai ATK-pyyntöön merkitään lapsen vastauksen tutkimusnumero (muotoa ZMK21-000). Vanhempien tutkimukset lausutaan ja laskutetaan erikseen.

Huomautuksia

Kiireellisistä näytteistä on sovittava erikseen ja niistä peritään lisämaksu (vastausaika 5-10 työpäivää).

Tutkimus B -MKsyn päivitetty 15.06.2021 / KK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 27.10.2021 klo 02:28.