HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet , kudosnäytteestä

20846 Ts-MKsyn

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh 09 47174339, 050 4270964. Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258 ja sairaalageneetikko Sini Penttilä: sini.penttilaathus.fi / 050 4287678

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Tyypillisiä indikaatioita ovat mm. synnynnäiset dysmorfiat ja rakennepoikkeavudet, spesifisen syndrooman taustan selvittely, kromosomipoikkeavuuden epäily tai tarkempi selvittely.

Näyte

Tutkimus voidaan tehdä eri kudosnäytteistä, kuten esim. fibroblastit, kudospala tai istukkanäyte fetus mortus -tilanteessa. Näytteiden käsittelyohjeita löytyy tutkimusten Sk-Kromos ja Cv-Kromos kohdalta. Raskaudenaikaisten sikiönäytteiden tutkimiseen on omat tutkimuspyyntönumerot (Am-MKsyn 21436 ja Cv-MKsyn 21435). Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulisi täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa kylmettyä lähetyksen aikana. Poikkeustapauksissa näytettä sisältävää näytepulloa voi säilyttää huoneenlämmössä 1-2 vrk ennen lähetystä, jos näytettä ei voida lähettää heti. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Molekyylikaryotyypitys (aCGH). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Joka viikko, kaksi sarjaa viikossa.

Tulokset valmiina

4-6 viikkoa

Yleistä

Molekyylikaryotyypitys, eli DNA-mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (MK, arrayCGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää genomin kopiolukumuutoksia, eli deleetioita ja duplikaatioita koko genomin alueella. Tutkimuksessa käytetyn 4x180k-sirun (ISCA v2) erotuskyky on keskimäärin noin 50-200 kb, se on siis huomattavasti tarkempi kuin tavallinen kromosomitutkimus, jonka tarkkuus on 5-10 Mb (5000-10000 kb). Tutkimuksella voidaan osoittaa mm. kaikki tunnetut 70 mikrodeleetio/duplikaatio-syndroomaa. Toisin kuin kromosomitutkimus, molekyylikaryotyypitys ei paljasta balansoituneita rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, triploidiaa/tetraploidiaa eikä matala-asteista mosaikismia.

Huomautuksia

Kiireellisistä näytteistä on sovittava erikseen ja niistä peritään lisämaksu.

Tutkimus Ts-MKsyn päivitetty 15.06.2021 / KK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 24.10.2021 klo 02:27.