HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet , kudosnäytteestä

20846 Ts-MKsyn

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Submikroskoopisen kromosomimuutoksen detektio. Sellaisen kehitysvammaisuuden, rakennepoikkeavuuden tai geneettisen taudin/syndrooman selvittely, jonka tausta on tuntematon.

Näyte

Tutkimus voidaan tehdä eri kudosnäytteistä, kuten esim. fibroblastit, kudospala tai istukkanäyte fetus mortus -tilanteessa. Näytteiden käsittelyohjeita löytyy tutkimusten Sk-Kromos ja Cv-Kromos kohdalta. Raskaudenaikaisten sikiönäytteiden (Am-MKsyn ja Cv-MKsyn) tutkimiseen on omat tutkimuspyyntönumerot, 21436 ja 21435. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulisi täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa kylmettyä lähetyksen aikana. Poikkeustapauksissa näytettä sisältävää näytepulloa voi säilyttää huoneenlämmössä 1-2 vrk ennen lähetystä, jos näytettä ei voida lähettää heti. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Molekyylikaryotyypitys (MK, arrayCGH). Tehdään kudosnäytteestä josta eristetään DNA. Koko genomin tutkimiseen tarkoitetulla 180K mikroarray-lasilla on 180 000 oligonukleotidia, jotka ovat 60 nukleotidin mittaisia. Lasille hybridisoidaan yhtä aikaa näytteen ja normaalin vertailunäytteen eri väreillä leimattua DNA:ta. Hybridisaation aikana leimatut DNA:t kilpailevat sitoutumisesta lasilla oleviin oligonukleotideihin, ja näin muodostuneiden värien suhteelliset intensiteetit mitataan laserskannerilla. Intensiteettiarvot antavat tietojenkäsittelyn jälkeen graafisen kuvan, jossa nähdään mahdolliset genomin kopioluvun muutokset. Menetelmän erotuskyky on keskimäärin noin 50-200 kb, se on siis huomattavasti tarkempi kuin tavallinen kromosomitutkimus, jonka tarkkuus on 5-10 Mb (5000-10000 kb). Menetelmällä havaitaan niin submikroskooppisia kuin mikroskoopppisia kromosomimuutoksia. Tutkimuksella tulee esim. esiin kaikki tunnetut 70 mikrodeleetio/duplikaatio- syndroomaa. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Joka viikko, kaksi sarjaa viikossa.

Tulokset valmiina

4-6 viikkoa

Yleistä

Molekyylikaryotyypitys, eli DNA mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (MK, arrayCGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää genomin kopiolukumuutoksia, eli deleetioita ja duplikaatioita koko genomin alueella. MK-tutkimuksilla on esim. löydetty syy kehitysvammaisuudelle noin 10% sellaisista tapauksista, joissa mutaatiota on pidetty erittäin todennäköisinä, mutta tavallinen karyotyyppi on ollut normaali. Toisin kuin kromosomitutkimus/tavallinen karyotyypitys, molekyylikaryotyypitys ei paljasta balansoituneita rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, triploidiaa/tetraploidiaa eikä matalaa mosaikismia. Tulosten tulkitseminen voi vaatia myös vanhempien näytteiden tutkimista.

Huomautuksia

Kiireellisistä näytteistä on sovittava erikseen ja niistä peritään lisämaksu.

Tutkimus Ts-MKsyn päivitetty 20.03.2019 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 14.12.2019 klo 01:10.