HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Meckelin oireyhtymä, MKS1- ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä

20850 B -MKS-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: genetiikanlaboratorioathus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Peittyvästi periytyvän Meckelin oireyhtymän diagnostiikka, erotusdiagnostiikka, kantajuusdiagnostiikka.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Meckelin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä sikiön vakava kehityshäiriö, joka johtaa kuolemaan sikiövaiheessa tai heti vastasyntyneisyyskaudella. Oireyhtymän tyypillisiä löydöksiä ovat suurentuneet munuaiset ja niiden kystinen kehityshäiriö, suuri maksa ja sen sidekudosmuutokset, mikrokefalia, keskushermostoputken sulkeutumishäiriö ja polydaktylia. Meckelin oireyhtymä on heterogeeninen ja sairautta aiheuttavia geenejä tunnetaan toistaiseksi viisi: MKS1 (tyyppi 1), TMEM67 (tyyppi 3), CEP290 (tyyppi 4), RPGRIP1L (tyyppi 5) ja CC2D2A (tyyppi 6).

MKS1-geenin mutaatioiden osuus suomalaisilla Meckelin oireyhtymäpotilailla arvioidaan olevan noin 70 % ja noin 20 %:lla potilaista on löydetty mutaatio CC2D2A (MKS6) -geenissä. MKS1-geenin suomalainen valtamutaatio on 29 emäksen deleetio c.1408-34_1408-6del intronissa 15 (mutaation aiempi merkintä IVS15-7_35del). Tämä MKS1-geenin valtamutaatio johtaa silmukointivirheeseen, lukukehyksen muuttumiseen ja ennenaikaisen lopetuskodonin syntymiseen p.(Glu471Leufs*92). Kyseinen MKS1-geenin mutaatio esiintyy homotsygoottisena noin 97 %:lla suomalaisista Meckelin oireyhtymä tyyppi 1 -potilaista ja vain yhdellä suomalaisella potilaalla on kuvattu yhdistelmäheterotsygotia kahdelle harvinaiselle MKS1-mutaatiolle. CC2D2A-geenin suomalainen valtamutaatio on c.1762C>T eksonin 16 lopussa. Kyseinen mutaatio johtaa virheelliseen silmukointiin, lukukehyksen muutokseen ja ennenaikaisen lopetuskodonin syntymiseen p.(Val587fs*30).

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan MKS1- ja CC2D2A-geenien suomalaiset valtamutaatiot. Mikäli jompi kumpi valtamutaatioista löytyy tutkittavalta homotsygoottisena, varmistaa se Meckelin oireyhtymän diagnoosin. Jos tutkimuksessa todetaan jompi kumpi tai molemmat mutaatiot heterotsygoottisina terveellä henkilöllä, varmistaa löydös Meckelin oireyhtymän kantajuuden. Tämän tutkimuksen ulkopuolelle jäävien harvinaisten MKS1- tai CC2D2A-geenin mutaatioiden sekä muiden Meckelin oireyhtymää aiheuttavien geenien mutaatioiden osuus suomalaisilla potilailla on yhteensä arviolta noin 10 %.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -MKS-D päivitetty 03.02.2017 / MK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.10.2019 klo 01:09.