HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -MKS-D (20850) Meckelin oireyhtymä, MKS1- ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden DNA-tutkimus verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=20850
Tutkimuksen B -MKS-D (20850) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Peittyvästi periytyvän Meckelin oireyhtymän diagnostiikka, erotusdiagnostiikka, kantajuusdiagnostiikka.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1 -3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Meckelin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä sikiön vakava kehityshäiriö, joka johtaa kuolemaan sikiövaiheessa tai heti vastasyntyneisyyskaudella. Oireyhtymän tyypillisiä löydöksiä ovat suurentuneet munuaiset ja niiden kystinen kehityshäiriö, suuri maksa ja sen sidekudosmuutokset, mikrokefalia, keskushermostoputken sulkeutumishäiriö ja polydaktylia. Meckelin oireyhtymä on heterogeeninen, ja sairautta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita.
MKS1-geenin patogeenisten muutosten osuus suomalaisilla Meckelin oireyhtymäpotilailla arvioidaan olevan noin 70 % ja noin 20 %:lla potilaista on löydetty patogeeninen muutos CC2D2A (MKS6) -geenissä. MKS1-geenin suomalainen valtamutaatio on 29 emäksen deleetio c.1408-34_1408-6del intronissa 15 (valtamutaation aiempi merkintä IVS15-7_35del). Tämä MKS1-geenin valtamutaatio johtaa silmukointivirheeseen, lukukehyksen muuttumiseen ja ennenaikaisen lopetuskodonin syntymiseen p.(Glu471Leufs*92). Kyseinen MKS1-geenin valtamutaatio esiintyy homotsygoottisena noin 97 %:lla suomalaisista Meckelin oireyhtymä tyyppi 1 -potilaista. CC2D2A-geenin suomalainen valtamutaatio on c.1762C>T eksonin 16 lopussa. Kyseinen valtamutaatio johtaa virheelliseen silmukointiin, lukukehyksen muutokseen ja ennenaikaisen lopetuskodonin syntymiseen p.(Val587fs*30).
Tulkinta
Tutkimuksessa analysoidaan MKS1- ja CC2D2A-geenien suomalaiset valtamutaatiot. Mikäli jompi kumpi valtamutaatioista löytyy tutkittavalta homotsygoottisena, varmistaa se Meckelin oireyhtymän diagnoosin. Jos tutkimuksessa todetaan jompi kumpi tai molemmat valtamutaatiot heterotsygoottisina terveellä henkilöllä, varmistaa löydös Meckelin oireyhtymän kantajuuden. Tämän tutkimuksen ulkopuolelle jäävien harvinaisten MKS1- tai CC2D2A-geenien patogeenisten muutosten sekä muiden Meckelin oireyhtymään liitettyjen geenien patogeenisten muutosten osuus suomalaisilla potilailla on yhteensä arviolta noin 10 %.
Huomautuksia
Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.