Meckelin oireyhtymä, MKS1- ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden DNA-tutkimus kudosnäytteestä

20851

Ts-MKS-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja laboraattori Mari Korhonen: mari.korhonenhus.fi / 050 427 9184

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Meckelin oireyhtymän diagnostiikka, erotusdiagnostiikka ja MKS1- tai CC2D2A-geenivirheen toteaminen riskiraskauksissa.

Näyteastia

Eppendorf-putki

Näyte

Istukka- tai solunäyte suositellaan toimitettavaksi eristettynä DNA:na, joka voidaan lähettää huoneenlämpöisenä. Eristämätön näyte lähetetään jääkaappilämpöisenä kylmävaraajilla varustettuna styrox-laatikossa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Syklinen minisekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tulokset valmiina

4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Meckelin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä sikiön vakava kehityshäiriö, joka johtaa kuolemaan sikiövaiheessa tai heti vastasyntyneisyyskaudella. Oireyhtymän tyypillisiä löydöksiä ovat suurentuneet munuaiset ja niiden kystinen kehityshäiriö, suuri maksa ja sen sidekudosmuutokset, mikrokefalia, keskushermostoputken sulkeutumishäiriö ja polydaktylia. Meckelin oireyhtymä on heterogeeninen, ja sairautta aiheuttavia geenejä tunnetaan useita.

MKS1-geenin patogeenisten muutosten osuus suomalaisilla Meckelin oireyhtymäpotilailla arvioidaan olevan noin 70 %, ja noin 20 %:lla potilaista on löydetty patogeeninen muutos CC2D2A (MKS6) -geenissä. MKS1-geenin suomalainen valtamutaatio on 29 emäksen deleetio c.1408-34_1408-6del intronissa 15 (valtamutaation aiempi merkintä IVS15-7_35del). Tämä MKS1-geenin valtamutaatio johtaa silmukointivirheeseen, lukukehyksen muuttumiseen ja ennenaikaisen lopetuskodonin syntymiseen p.(Glu471Leufs*92). Kyseinen MKS1-geenin patogeeninen muutos esiintyy homotsygoottisena noin 97 %:lla suomalaisista Meckelin oireyhtymä tyyppi 1 -potilaista. CC2D2A-geenin suomalainen valtamutaatio on c.1762C>T eksonin 16 lopussa. Kyseinen valtamutaatio johtaa virheelliseen silmukointiin, lukukehyksen muutokseen ja ennenaikaisen lopetuskodonin syntymiseen p.(Val587fs*30).

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan MKS1- ja CC2D2A-geenien suomalaiset valtamutaatiot. Mikäli jompi kumpi valtamutaatioista löytyy tutkittavalta homotsygoottisena, varmistaa se Meckelin oireyhtymän diagnoosin. Jos tutkimuksessa todetaan jompi kumpi tai molemmat valtamutaatiot heterotsygoottisina terveellä henkilöllä, varmistaa löydös Meckelin oireyhtymän kantajuuden. Tämän tutkimuksen ulkopuolelle jäävien harvinaisten MKS1- tai CC2D2A-geenin patogeenisten muutosten sekä muiden Meckelin oireyhtymään liitettyjen geenien patogeenisten muutosten osuus suomalaisilla potilailla on yhteensä arviolta noin 10 %.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-MKS-D päivitetty 28.03.2023 / LV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 25.04.2024 klo 00:42.