HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen Ts-MGMTmet (20995) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio 050 427 9125
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Ts-MGMTmet-tutkimusta käytetään gliooman ennusteen arvioinnissa ja glioblastooman (gliooman gradus 4) kemosädehoidon tehon ennustamiseen. Tuloksella on sekä ennusteellista että hoidollista merkitystä.
Ensisijaisesti parafiinileikkeet tai parafiiniblokki ja HE-lasi. Patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan ja ilmoittaa lähetteessä arvionsa kasvainsolujen määrästä. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä pieneen muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin). Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina kasvainnäytteestä eristettyä genomista DNA:ta, josta metylaatioaste tutkitaan syklisellä minisekvensointimenetelmällä kemiallisen käsittelyn ja geenimonistuksen jälkeen.
2-3 viikon kuluessa
Geenin promoottorialueen metylaatio liittyy geenin toiminnan säätelyyn. Metyloitu promoottori on inaktiivinen ja geenituotetta ilmentyy vähemmän kuin jos promoottorialue ei ole metyloitu. O6-Methylguanine-DNA Methyltransferase (MGMT) on DNA:n korjausentsyymi, joka huonontaa lääkkeenä käytettävän nukleotidianalogin vaikutusta. Metylaation seurauksena korjausaktiivisuus laskee, minkä seurauksena voidaan saavuttaa parempi lääkevaste.
Glioblastoomassa kemosädehoidon ja sitä seuraavan temotsolomidin teho on merkitsevästi parempi, jos kasvaimen MGMT-geenin promoottorialue on metyloitu. Gradus 2-4 glioomissa MGMT-geenin promoottorin metylaatiostatus on ennusteellinen tekijä: korkea metyloitumisaste parantaa potilaan ennustetta. Lisäksi tiedetään, että MGMT-statuksesta on hyötyä, kun erotetaan progressio pseudoprogressiosta: metyloidussa kasvaimessa yleisemmin kyseessä on pseudoprogressio ja kemoterapiaa kannattaa jatkaa.
