HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -GLE1 (21243) Hervan ja Vuopalan tautia aiheuttavan GLE1-geenin valtamutaatiot, verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=21243
Tutkimuksen B -GLE1 (21243) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
Hervan ja Vuopalan taudin diagnostiikka, kantajatutkimukset riskiperheissä.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Sekvensointi.
Tulokset valmiina
Kuukauden kuluessa
Yleistä
Hervan tauti (letaali synnynnäinen kontraktuuraoireyhtymä (LCCS1), OMIM #253310) on peittyvästi periytyvä motoneuronisairaus, jossa sikiö jäykistyy vaikeisiin virheasentoihin ja yleensä kuolee jo ennen 32. raskausviikkoa. Sikiön liikkumattomuus johtuu selkäytimen etusarven motoristen neuronien puuttumisesta lähes kokonaan. Vuopalan taudin (letaali selkäytimen etusarven tauti (LAAHD), OMIM #611890) oireisto muistuttaa Hervan tautia, mutta osa potilaista syntyy täysiaikaisena ja saattaa elää muutamia viikkoja. Myös Vuopalan tauti periytyy peittyvästi.
Sekä Hervan että Vuopalan tauti aiheutuvat GLE1-geenin mutaatioista. Lähes kaikilla Hervan tauti -potilailla on todettu GLE1-geenin suomalainen valtamutaatio, c.433-10A>G (aiemmin merkitty c.432-10A>G), homotsygoottisena. Vuopalan taudissa on kuvattu ns. yhdistelmäheterotsygotia GLE1-geenin valtamutaation c.433-10A>G ja harvinaisemman mutaation, joko c.1849G>A, p.(Val617Met), tai c.2051T>C, p.(Ile684Thr) suhteen.
Tulkinta
GLE1-geenin suomalaisen valtamutaation c.433-10A>G löytyminen homotsygoottisena eli molemmissa geenikopioissa varmistaa Hervan taudin diagnoosin. Mikäli tutkittavalta löytyy ns. yhdistelmäheterotsygotia valtamutaation ja harvinaisemman mutaation c.1849G>A tai c.2051T>C suhteen, varmistaa kyseinen löydös Vuopalan taudin diagnoosin. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli vain toisessa GLE1-geenikopiossa osoittaa terveen henkilön kantajuuden. Mikäli potilaalla löytyy valtamutaatio tai harvinaisempi mutaatio heterotsygoottisena ja kliininen epäily Hervan tai Vuopalan taudista on vahva, tulee ottaa huomioon muun harvinaisemman mutaation mahdollisuus.
Huomautuksia
Valtamutaatiotutkimus. Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos viiden arkipäivän sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.