HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -KML-QR (21252) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio 050 427 9125
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Kroonisen myelooisen leukemian (KML) ns. major (p210) BCR/ABL-fuusiotranskriptin diagnoosivaihe ja molekyyligeneettinen jäännöstautiseuranta.
EDTA-putki 2 x 10 ml
Tarvittaessa näytettä voi säilyttää jääkaapissa max. 1 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Kvantitatiivinen PCR. Akkreditoitu menetelmä. Tutkimuksessa käytetään lähtömateriaalina RNA:ta ja siitä valmistettua cDNA:ta.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tarvittaessa
2 viikon kuluessa
Kromosomien 9 ja 22 välinen translokaatio t(9:22)(q34:q11), ns. Philadelphia-kromosomi on kroonisen myelooisen leukemian (KML) tyyppipoikkeavuus, joka johtaa kromosomialueelle 9q34 paikantuvan ABL-geenin ja kromosomialueelle 22q11 paikantuvan BCR-geenin fuusioon. Translokaation seurauksena syntyvä fuusiotranskripti muuttaa onkoproteiinin rakennetta siten, että ABL-proteiinin tyrosiinikinaasiaktiivisuus voimistuu. Tutkimus perustuu BCR/ABL-fuusiotranskriptin kopioluvun määritykseen kvantitatiivisella reaaliaikaisella RT-PCR-menetelmällä. Tutkimuksen avulla voidaan todeta ns. major p210- (b2a2 ja b3a2) transkriptimuodot. Tutkimuksen tulos ilmoitetaan ns. International Scale -asteikolla. Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.
KML:ään liittyvä ns. minor p190-fuusiotranskriptin ja ALL:ään liittyvien BCR/ABL-fuusiotranskriptien tutkimisessa käytetään B -BCR-QR-tutkimusta (4894) tai Bm-BCR-QR-tutkimusta (4895).
