HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Hotspot syöpägeenipaneeli, verestä

21315 B -HS1-fD

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 1237 ja 050 4280992

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237 ja sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonenathus.fi / 050 4280992

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Suoritus

Näytteestä eristetystä cfDNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent S5 Prime -laitteella.

Näyteastia

Streck cell-free DNA BCT, 10 ml

Näyte

Verinäyte otetaan yhteen 10 ml Streck-erikoisputkeen (mustanruskea maastokuvioinen korkki). Näytteitä voidaan ottaa Tullinpuomin laboratoriossa kaikkina sen aukioloaikoina. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon huoneenlämpöisenä ja tarvittaessa näytteen voi säilyttää huoneenlämmössä max. 1 vk. Näyteputkia voi myös tilata näytteenottoa varten toiseen laboratorioon Genetiikan laboratoriosta puh: 050 427 0964 tai 050 427 0646.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Päivittäin

Tulokset valmiina

2-3 viikossa

Yleistä

Kaupallisella hotspot syöpägeenipaneelilla (Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2) voidaan tutkia tunnettuja mutaatioalueita 50 geenistä: ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53 ja VHL. Tarkempi listaus tutkittavista kohdealueista löytyy valmistajan sivuilta https://www.thermofisher.com/order/catalog/product/4475346

Tulkinta

DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään IonReporter-ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin %-osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomat muutokset ja mahdolliset ituratamutaatiot.

Tutkimus B -HS1-fD päivitetty 16.04.2024 / RV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 11.06.2024 klo 00:40.