HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -HS1-fD (21315) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio 050 427 1237 ja 050 4280992
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Näytteestä eristetystä cfDNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent S5 Prime -laitteella.
Streck cell-free DNA BCT, 10 ml
Verinäyte otetaan yhteen 10 ml Streck-erikoisputkeen (mustanruskea maastokuvioinen korkki). Näytteitä voidaan ottaa Tullinpuomin laboratoriossa kaikkina sen aukioloaikoina. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon huoneenlämpöisenä ja tarvittaessa näytteen voi säilyttää huoneenlämmössä max. 1 vk. Näyteputkia voi myös tilata näytteenottoa varten toiseen laboratorioon Genetiikan laboratoriosta puh: 050 427 0964 tai 050 427 0646.
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Päivittäin
2-3 viikossa
Kaupallisella hotspot syöpägeenipaneelilla (Ion AmpliSeq Cancer Hotspot Panel v2) voidaan tutkia tunnettuja mutaatioalueita 50 geenistä: ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53 ja VHL. Tarkempi listaus tutkittavista kohdealueista löytyy valmistajan sivuilta https://www.thermofisher.com/order/catalog/product/4475346
DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään IonReporter-ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin %-osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomat muutokset ja mahdolliset ituratamutaatiot.
