Hotspot syöpägeenipaneeli somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä

21316

Ts-HS1Mut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 4271237 ja 050 4279125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaahus.fi / 050 427 1237 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Suoritus

Näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent S5 Prime -laitteella.

Näyte

Ensisijaisesti parafiinileikkeet ja toissijaisesti parafiiniblokki. Patologi valitsee edustavan blokin (>20 % kasvainsoluja) ja ilmoittaa lähetteessä arvionsa kasvainsolujen määrästä. Jos blokkia halutaan trimmattavan, niin mukaan tarvitaan joko HE-lasi tai kuva blokista, johon on merkitty selvästi tutkimukseen haluttava alue. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä 2 ml:n eppendorfputkeen. Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Päivittäin.

Tulokset valmiina

2-3 viikossa

Yleistä

Kaupallisella hotspot syöpägeenipaneelilla voidaan tutkia 50 geenistä valitut 2855 Cosmic-varianttia. Paneelilla tutkittavat syöpägeenit: http://assets.thermofisher.com/TFS-Assets/CSD/Reference-Materials/cms_106003.csv

Tulkinta

DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään IonReporter-ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin %-osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomat muutokset ja mahdolliset ituratamutaatiot.

(Tieto päivityksestä puuttuu.)

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 02.12.2023 klo 00:40.