HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

NGS hotspot syöpägeenipaneeli 1 kiinteiden kasvainten somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä

21316 Ts-NGSsHS1

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Suoritus

Saadusta näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent laitteella.

Näyte

Ensisijaisesti parafiinileikkeet tai parafiiniblokki ja HE-lasi. Patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan ja ilmoittaa lähetteessä arvionsa kasvainsolujen määrästä. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä pieneen muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin). Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Päivittäin.

Tulokset valmiina

2-3 viikossa

Yleistä

Kaupallisella hotspot syöpägeenipaneelilla voidaan tutkia 50 geenistä valitut 2855 Cosmic-varianttia. Paneelilla tutkittavat syöpägeenit: http://tools.lifetechnologies.com/content/sfs/brochures/Ion-AmpliSeq-Cancer-Hotspot-Panel-Flyer.pdf Tutkittavien geenien Cosmic-variantit: http://tools.lifetechnologies.com/downloads/cms_106003.csv

Tulkinta

DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään IonReporter-ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin %-osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomat mutaatiot ja mahdolliset ituratamutaatiot.

Tutkimus Ts-NGSsHS1 päivitetty 20.09.2018 / SK

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 14.12.2019 klo 01:10.