21317 | B -CA1-fD |
Genetiikan laboratorio 050 4271237 ja 050 4279125
sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaahus.fi / 050 427 1237 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Näytteestä eristetystä cfDNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent S5 Prime -laitteella.
Streck cell-free DNA BCT, 10 ml
Verinäyte otetaan yhteen 10 ml Streck-erikoisputkeen (mustanruskea maastokuvioinen korkki). Näytteitä voidaan ottaa Tullinpuomin laboratoriossa kaikkina sen aukioloaikoina. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon huoneenlämpöisenä ja tarvittaessa näytteen voi säilyttää huoneenlämmössä max. 1 vk. Näyteputkia voi myös tilata näytteenottoa varten toiseen laboratorioon Genetiikan laboratoriosta puh: 050 427 0964 tai 050 427 0646.
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Päivittäin
2-3 viikossa
In house -syöpägeenipaneelilla voidaan tutkia kymmenen syöpägeenin (ALK, EGFR, KEAP1, KIT, KRAS, MET, NRAS, PDGFRA, PIK3CA ja STK11) kaikki proteiinia koodaavat eksonit ja BRAF-geenin eksonit 11-15.
DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Ion Reporter -ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomaksi jäävät muutokset.
(Tieto päivityksestä puuttuu.)
Viimeisin päivitys: 05.12.2023 klo 00:41.