HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

NGS syöpägeenipaneeli 1

21317 B -CA1Mut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Suoritus

Saadusta näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent -laitteistolla.

Näyteastia

Streck cell-free DNA BCT, 10 ml

Näyte

Verinäyte otetaan yhteen 10 ml Streck-erikoisputkeen (mustanruskea maastokuvioinen korkki). Näytteitä voidaan ottaa Tullinpuomin laboratoriossa kaikkina sen aukioloaikoina. Näyte lähetetään Genetiikan laboratorioon huoneenlämpöisenä ja tarvittaessa näytteen voi säilyttää huoneenlämmössä max. 1 vk. Näyteputkia voi myös tilata näytteenottoa varten toiseen laboratorioon Genetiikan laboratoriosta puh: 050 427 0964 tai 050 427 0646.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Päivittäin

Tulokset valmiina

2-3 viikossa

Yleistä

In house -syöpägeenipaneelilla voidaan tutkia kymmenen syöpägeenin (ALK, EGFR, KEAP1, KIT, KRAS, MET, NRAS, PDGFRA, PIK3CA ja STK11) kaikki proteiinia koodaavat eksonit ja BRAF-geenin eksonit 11-15.

Tulkinta

DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Ion Reporter -ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomaksi jäävät muutokset.

Tutkimus B -CA1Mut päivitetty 23.03.2021 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 25.10.2021 klo 02:26.