21318 | Ts-CA1Mut |
Genetiikan laboratorio 050 427 9125 ja 050 427 1237
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaa
hus.fi / 050 427 1237
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Saadusta näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent -laitteistolla.
Ensisijaisesti parafiinileikkeet tai parafiiniblokki ja HE-lasi. Patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan ja ilmoittaa lähetteessä arvionsa kasvainsolujen määrästä. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä pieneen muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin). Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Päivittäin
2-3 viikossa
In house -syöpägeenipaneelilla voidaan tutkia kymmenen syöpägeenin (ALK, EGFR, KEAP1, KIT, KRAS, MET, NRAS, PDGFRA, PIK3CA ja STK11) kaikki proteiinia koodaavat eksonit ja BRAF-geenin eksonit 11-15.
DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Ion Reporter -ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomaksi jäävät muutokset.
Tutkimus Ts-CA1Mut päivitetty 30.03.2020 / RV
Viimeisin päivitys: 20.05.2022 klo 01:28.