HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Syöpägeenipaneeli somaattisille muutoksille, kudosnäytteestä

21318 Ts-CA1Mut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 4271237 ja 050 4280992

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237 ja sairaalageneetikko Elina Kaikkonen: elina.kaikkonenathus.fi / 050 4280992

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Suoritus

Näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent S5 Prime -laitteistolla.

Näyte

Ensisijaisesti parafiinileikkeet ja toissijaisesti parafiiniblokki. Patologi valitsee edustavan blokin (>20 % kasvainsoluja) ja ilmoittaa lähetteessä arvionsa kasvainsolujen määrästä. Jos blokkia halutaan trimmattavan, niin mukaan tarvitaan joko HE-lasi tai kuva blokista, johon on merkitty selvästi tutkimukseen haluttava alue. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä 2 ml:n eppendorfputkeen. Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Päivittäin

Tulokset valmiina

2-3 viikossa

Yleistä

In house -syöpägeenipaneelilla voidaan tutkia kymmenen syöpägeenin (ALK, EGFR, KEAP1, KIT, KRAS, MET, NRAS, PDGFRA, PIK3CA ja STK11) kaikki proteiinia koodaavat eksonit ja BRAF-geenin eksonit 11-15.

Tulkinta

DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Ion Reporter -ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomaksi jäävät muutokset.

Tutkimus Ts-CA1Mut päivitetty 16.04.2024 / RV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 23.06.2024 klo 00:41.