Äidin solujen kontaminaatio, DNA-tutkimus

21374

B -Makon-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai sähköpostilla: Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenhus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Äidin solujen kontaminaation tutkiminen vastasyntyneen napaverinäytteestä tehtävissä geenitutkimuksissa.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

Vastasyntyneen napaverinäytettä 0,5 ml (minimi 0,25 ml) mikro-EDTA-putkeen sekä äidistä kontrollinäytteeksi 3 ml EDTA-verta. Veri- tai napaverinäyte lähetetään huoneenlämpöisenä EDTA-putkessa eikä se saa jäätyä. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen". Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Menetelmä

Fragmenttianalyysi.

Tekotiheys

Tarpeen mukaan.

Tulokset valmiina

Viiden arkipäivän sisällä näytteen saapumisesta.

Yleistä

Vastasyntyneen geenidiagnostiikkaan napaverinäytteestä voi liittyä harvinaisena riskinä tutkittavan näytteen kontaminoituminen äidin soluilla (ns. äitikontaminaatio). Mikäli äidin soluja on osana tutkittavaa näytettä, voi äidin genotyyppi peittää alleen vastasyntyneen genotyypin. Tämä voi johtaa väärään tulokseen ja tulkintaan geenitestissä vastasyntyneen osalta. Mahdollisen äidin solujen kontaminaation tutkimiseksi vastasyntyneen napaverinäyte sekä äidin verinäyte analysoidaan kymmenen polymorfisen toistojakson suhteen fragmenttianalyysillä.

Tulkinta

Kussakin polymorfisessa toistojaksossa verrataan vastasyntyneen näytteen alleeleja äidin näytteessä esiintyviin alleeleihin. Mikäli vastasyntyneen näytteessä todetaan yksi äidiltä peräisin oleva alleeli ja yksi ei-äitiperäinen alleeli, eikä näytteessä todeta äidillä esiintyvää toista alleelia, voidaan näytteen todeta edustavan vastasyntynyttä.

Huomautuksia

Tutkimus tulee pyytää samaan aikaan varsinaisen geenitestin kanssa ja suositellaan pyydettäväksi aina kun tehdään vastasyntyneen geenidiagnostiikkaa napaverinäytteestä.

Äidin solujen kontaminaatiotutkimuksesta ei peritä kiireellisyyslisää.

Tutkimus B -Makon-D päivitetty 18.04.2023 / ML

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 25.04.2024 klo 00:42.