HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Non-invasiivinen sikiön trisomiatutkimus äidin verinäytteestä, verestä

21375 B -TriMatP

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai molgenlab(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenathus.fi / 050-427 0523 ja sairaalageneetikko Annukka Tuiskula: annukka.tuiskulaathus.fi / 0504279411

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Sikiön kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittäminen. Kohonnut trisomiariski yhdistelmäseulan (4548 S -Tr1Seul) tuloksena.

Näyteastia

ERIKOISPUTKI

Näyte

Verinäyte otetaan 8,5 ml erikoisputkeen (2 x 8,5 ml). Näyte voidaan ottaa 10. raskausviikolta alkaen. Näytteitä otetaan keskitetysti maanantaina koko päivän ja tiistaina klo 12.00 saakka Tullinpuomin laboratoriossa. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää huoneenlämmössä yön yli.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing).

Yleistä

Tutkimusta voidaan käyttää kromosomien 21, 18 ja 13 lukumäärän selvittämiseen, kun halutaan välttää invasiivista toimenpidettä (istukka- tai lapsivesinäyte). Kyseessä ei ole diagnostinen tutkimus, vaan on yhdistelmäseulan tapaan seulontatutkimus. Tutkimus soveltuu myös kaksosraskauksille.

Tulkinta

Tutkimuksen avulla voidaan selvittää trisomioiden 21, 18 ja 13 kohonnutta riskiä. Mikäli tutkimuksessa havaitaan kohonnut riski, tutkimustulos varmistetaan istukka- tai lapsivesinäytteestä.

Huomautuksia

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Tutkimus teetetään alihankintana.

Tutkimus B -TriMatP päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 07.12.2019 klo 01:12.