HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen B -HBA/B-D (21434) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Indikaatiot

Alfatalassemian, betatalassemian, sekä hemoglobinopatioiden (mm. sirppisoluanemian) diagnostiikka ja erotusdiagnostiikka sekä kantajadiagnostiikka riskiperheissä.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Laboratorion arvion perusteella käytetään seuraavia menetelmiä: ARMS-menetelmä, RE-PCR, Gap-PCR, DNA-sekvensointi, MLPA-tutkimus, pyrosekvensointi. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Alihankintalaboratorio: UK National Haemoglobinopathy Reference Laboratory, Oxford.

Yleistä

Talassemiat ja hemoglobinopatiat ovat peittyvästi periytyviä tauteja, joissa hemoglobiinisynteesi on poikkeavaa. Talassemioissa hemoglobiiniketjun tuotanto on alentunut, kun taas hemoglobinopatioissa tuotettu hemoglobiini on poikkeavaa. Talassemiat ja hemoglobinopatiat ovat rikastuneet Välimeren alueelle, Afrikkaan, Intiaan ja Itä-Aasian malaria-alueille, mutta geenivirheitä on todettu myös muissa väestöissä. Geenivirheestä riippuen taudinkuva vaihtelee sikiökaudella todettavasta letaalista taudista oireettomaan. Oireettomilla geenivirheen kantajilla saatetaan nähdä verenkuvassa lieviä muutoksia, jotka ovat samankaltaisia kuin raudanpuutteessa todettavat muutokset.

Viitteet talassemiasta tai hemoglobinopatiasta todetaan perustutkimuksissa (PVKT, B -Hb-Fr, B -Morfo), mutta tarkempi diagnoosi saadaan geenitutkimuksella. Lisäksi geenitutkimuksessa saatetaan todeta samalla potilaalla talassemian tai hemoglobinopatian lisäksi muu HBA- tai HBB-geenivirheen oireeton kantajuus, jolla voi olla merkitystä taudin hoidon kannalta tai perhettä perustaessa.

Tutkimuksessa selvitetään löytyykö tutkittavalta alfatalassemiaa, betatalassemiaa, tai hemoglobinopatioita aiheuttavia geenivirheitä tai näiden geenivirheiden kantajuuksia. Tutkimus kattaa HBA1-, HBA2- ja HBB-geenien pistemutaatiot, sekä suuremmat rakennemuutokset (deleetiot). Tarvittaessa tapauskohtaisesti laboratorion arvion perusteella tehdään myös muiden taudinkuvaan mahdollisesti vaikuttavien geenien, kuten HBG1- ja HBG2-geenien, tutkimus.

Tulkinta

Mutaation löytyminen molemmista HBB-geenikopioista homotsygoottisena tai heterotsygoottisena yhdessä toisen mutaation kanssa (ns. yhdistelmäheterotsygotia) varmistaa betatalassemian tai hemoglobinopatian diagnoosin. Alfatalassemiassa oireinen tauti ilmenee jos kolme neljästä HBA1/2-geenikopiosta puuttuu tai on virheellisiä. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena HBA1-, HBA2-, tai HBB-geenikopiossa osoittaa terveellä henkilöllä taudin kantajuuden.

Huomautuksia

Laboratoriopyyntöön merkitään pakollisena esitietona tutkimuksen B -Hb-Fr tulos (1564, hemoglobiini-fraktiot), esim. HbA2 ja HbF -osuudet. Jos tulos ei ole tiedossa, tutkimus 1564 B -Hb-Fr tilataan yhtä aikaa geenitutkimuksen kanssa. Lisäksi pyyntöön merkitään ainakin B -Hb, B -Eryt, MCV, MCH, P -Ferrit, sekä muut olennaiset tiedot. Lasten kohdennettuihin geenitutkimuksiin voidaan edetä ilman B -Hb-Fr tulosta, jos molempien biologisten vanhempien geenitutkimuksen tarkka tulos on tiedossa ja merkitty lähetteeseen.

Jos potilaalle on tehty luuydinsiirto, ota yhteys HUSLABiin näytteenotto-ohjeiden saamiseksi. Mikäli edellisestä verensiirrosta on kulunut alle 4 kk, verensiirron ajankohta on merkittävä lähetteeseen, koska tämä voi vaikuttaa tutkimuksen tulkintaan.

Kaikki lähetetiedot tulee kirjoittaa ensisijaisesti englanniksi, koska tutkimus teetetään alihankintana Englannissa (UK National Haemoglobinopathy Reference Laboratory, Oxford). Laboratorio säilyttää DNA-näytteen ja sitä saatetaan käyttää mm. laaduntarkkailutarkoituksiin. Tarvittaessa laboratorio voi lähettää näytteen toiseen laboratorioon, jos tämä on aiheellista jatkotutkimusten toteuttamiseksi.

Sikiödiagnostiikkaa suunniteltaessa ota yhteys HUSLABiin hyvissä ajoin ennen tarvetta. Kun tarkka tieto suvun mutaatioista on tiedossa, voidaan pistemutaatioiden osalta pystyttää kohdennettu tutkimus HUSLABiin hyvissä ajoin ennen sikiödiagnostiikan tarvetta (kts. 20657 Ts-SEKVY-D). Sirppisoluanemiaa aiheuttavan geenivirheen kohdennettu tutkimus on mahdollista pyytää kiireellisenä sikiötutkimuksena tai potilaan sisaruksilta silloin, kun vanhemmilla ei ole todettu sirppisoluanemian mutaation lisäksi muita HBA1-, HBA2- tai HBB-geenin mutaatioita (kts. 20657 Ts-SEKVY-D tai 20464 B -SEKVY-D). Tutkimus teetetään alihankintana.