HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet, sikiön suonikalvon nukkalisäkkeestä

21435 Cv-MKsyn

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh (09) 471 74339.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Submikroskooppisen kromosomimuutoksen havaitseminen. Sikiön ultraäänilöydöksen tai havaitun rakennepoikkeavuuden selvittely. Istukkanäytteen molekyylikaryotyypitys voidaan tehdä myös siinä tapauksessa, että toisella vanhemmista on aiemmin havaittu balansoitu kromosomipoikkeavuus, joka voi periytyessään johtaa kliinisesti merkittävään deleetioon tai duplikaatioon.

Näyte

Tutkimus tehdään suoraan istukkanäytteestä (50 mg), josta eristetään DNA. Näytettä tulee olla niin paljon, että sitä riittää myös pulloviljelyyn. Vanhempien verinäytteet tai DNA tarvitaan aina mukaan vertailua varten (tilataan numerolla 23581, vanhempien tutkiminen kuuluu tutkimuksen hintaan). Mikäli toisen vanhemman näytettä ei saada, tästä on aina ilmoitettava laboratorioon, jotta tutkimus ei turhaan jää odottamaan puuttuvaa näytettä.

Ennen tutkimuksen tekoa poissuljetaan yleisimmät trisomiat ja triploidia/tetraploidia Cv-TriNhO tutkimuksella (6061). Lisäksi suositellaan poissuljettavaksi äidin solujen kontaminaatio näytteessä (20820 Ts-MaKon-D). Nämä tutkimukset on tilattava erikseen.

Istukkanäytteen käsittelyohje löytyy tutkimuksen Cv-Kromos kohdalta. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulisi täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon. Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pikapostilla osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Näyte tulee pakata hyvin ja se lähetetään huoneenlämmössä. Koska näyte myös viljellään, se ei saa kylmettyä matkan aikana. Jos näytettä ei voida lähettää heti, sitä voidaan säilyttää huoneenlämmössä yli yön. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Molekyylikaryotyypitys (MK, arrayCGH, aCGH). Tehdään istukkanäytteestä, josta eristetään DNA. Koko genomin tutkimiseen tarkoitetulla 180K mikroarray-lasilla on 180 000 oligonukleotidia, jotka ovat 60 nukleotidin mittaisia. Lasille hybridisoidaan yhtä aikaa näytteen ja normaalin vertailunäytteen eri fluoresoivilla väreillä leimattua DNA:ta. Hybridisaation aikana leimatut DNA:t kilpailevat sitoutumisesta lasilla oleviin oligonukleotideihin, ja näin muodostuneiden värien suhteelliset intensiteetit mitataan laserskannerilla. Intensiteettiarvot antavat tietojenkäsittelyn jälkeen graafisen kuvan, jossa nähdään mahdolliset genomin kopioluvun muutokset. Menetelmän erotuskyky on keskimäärin noin 50-200 kb, se on siis huomattavasti tarkempi kuin kromosomitutkimus (2151 B -Kromos), jonka tarkkuus on 5-10 Mb (5,000-10,000 kb) . Menetelmällä havaitaan niin submikroskooppisia kuin mikroskoopppisia kromosomimuutoksia. Tutkimuksella tulee esim. esiin kaikki tunnetut 70 mikrodeleetio/duplikaatio- syndroomaa. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Joka viikko, kaksi sarjaa viikossa.

Tulokset valmiina

Ennen MK-tutkimusta tehdään trisPCR, joten se pidentää vastausaikaa. Kun TrisPCR on tehty ja DNA eristetty suoraan kudoksesta ja vanhempien verinäytteistä, vastaus saadaan 5-10 työpäivän sisällä. Viljellyille soluille vastausaika on pidempi, 3-4 vk.

Yleistä

Molekyylikaryotyypitys, eli DNA mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (MK, arrayCGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää genomin kopiolukumuutoksia, eli deleetioita ja duplikaatioita koko genomin alueella. MK-tutkimuksilla on esim. löydetty syy kehitysvammaisuudelle noin 6% sellaisista tapauksista, joissa kromosomipoikkeavuutta on pidetty erittäin todennäköisinä, mutta tavallinen karyotyyppi on ollut normaali. Toisin kuin kromosomitutkimus/tavallinen karyotyypitys, molekyylikaryotyypitys ei paljasta balansoituneita rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, triploidiaa/tetraploidiaa eikä matalaa mosaikismia. Tulosten tulkitseminen voi vaatia myös vanhempien näytteiden tutkimista.

Huomautuksia

Vanhempien näytteistä ei lähetetä erillisiä vastauksia.

Tutkimus Cv-MKsyn päivitetty 20.03.2019 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 09.12.2019 klo 01:11.