HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet, sikiön suonikalvon nukkalisäkkeestä

21435 Cv-MKsyn

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh 09 47174339, 050 4270964. Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258 ja sairaalageneetikko Sini Penttilä: sini.penttilaathus.fi / 050 4287678

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Sikiön ultraäänilöydöksen tai havaitun rakennepoikkeavuuden selvittely. Istukkanäytteen molekyylikaryotyypitys voidaan tehdä myös siinä tapauksessa, että toisella vanhemmista on aiemmin havaittu balansoitu kromosomipoikkeavuus, joka voi periytyessään johtaa kliinisesti merkittävään deleetioon tai duplikaatioon.

Näyte

Tutkimus tehdään suoraan istukkanäytteestä (50 mg), josta eristetään DNA. Näytettä tulee olla niin paljon, että sitä riittää myös pulloviljelyyn. Vanhempien veri- tai DNA-näytteet tarvitaan aina mukaan tutkimuksen kontrollinäytteiksi (MKvan 23581, vanhempien näytteet kuuluvat Cv-MKsyn-tutkimuksen hintaan). Mikäli toisen vanhemman näytettä ei saada, tästä on aina ilmoitettava laboratorioon, jotta tutkimus ei turhaan jää odottamaan puuttuvaa näytettä.

Ennen tutkimuksen tekoa poissuljetaan yleisimmät trisomiat ja triploidia Cv-TriNhO tutkimuksella (6061). Lisäksi suositellaan poissuljettavaksi äidin solujen kontaminaatio näytteessä (Ts-MaKon-D 20820). Nämä tutkimukset on tilattava erikseen.

Istukkanäytteen käsittelyohje löytyy tutkimuksen Cv-Kromos kohdalta. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulisi täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon. Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pikapostilla osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Näyte tulee pakata hyvin ja se lähetetään huoneenlämmössä. Koska näyte myös viljellään, se ei saa kylmettyä matkan aikana. Jos näytettä ei voida lähettää heti, sitä voidaan säilyttää huoneenlämmössä yli yön. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Molekyylikaryotyypitys (aCGH). Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Joka viikko, kaksi sarjaa viikossa.

Tulokset valmiina

Ennen MK-tutkimusta tehdään trisPCR, joten se pidentää vastausaikaa. Kun TrisPCR on tehty ja DNA eristetty suoraan kudoksesta ja vanhempien verinäytteistä, vastaus saadaan 5-10 työpäivän sisällä. Viljellyille soluille vastausaika on pidempi, 3-4 vk.

Yleistä

Molekyylikaryotyypitys, eli DNA-mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (MK, arrayCGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää genomin kopiolukumuutoksia, eli deleetioita ja duplikaatioita koko genomin alueella. Tutkimuksessa käytetään 4x180k-sirua (ISCA v2). Raskauden aikaisissa sikiönäytteissä kopiolukumuutokset raportoidaan noin 500 kb tarkkuudella, joka on siis huomattavasti tarkempi kuin tavallinen kromosomitutkimus, jonka tarkkuus on 5-10 Mb (5000-10000 kb). Tutkimuksella voidaan osoittaa mm. kaikki tunnetut 70 mikrodeleetio/duplikaatio-syndroomaa. Toisin kuin kromosomitutkimus, molekyylikaryotyypitys ei paljasta balansoituneita rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, triploidiaa/tetraploidiaa eikä matala-asteista mosaikismia.

Huomautuksia

Vanhempien näytteistä ei lähetetä erillisiä vastauksia.

Tutkimus Cv-MKsyn päivitetty 15.06.2021 / KK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 18.10.2021 klo 02:25.