HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Molekyylikaryotyypitys synnynnäiset poikkeavuudet, lapsivedestä

21436 Am-MKsyn

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh (09) 471 74339.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Submikroskooppisen kromosomimuutoksen havaitseminen. Sikiön ultraäänilöydöksen tai havaitun rakennepoikkeavuuden selvittely. Lapsivesinäytteen molekyylikaryotyypitys voidaan tehdä myös siinä tapauksessa, että toisella vanhemmista on aiemmin havaittu balansoitu kromosomipoikkeavuus, joka voi periytyessään johtaa kliinisesti merkittävään deleetioon tai duplikaatioon.

Näyte

Tutkimus tehdään suoraan lapsivesinäytteestä (mielellään 20 ml), josta eristetään DNA ja osa näytteestä viljellään varalle mahdollista toista eristystä varten. Vanhempien verinäytteet tai DNA tarvitaan aina mukaan vertailua varten (tilataan numerolla 23581, vanhempien tutkiminen kuuluu tutkimuksen hintaan). Mikäli toisen vanhemman näytettä ei saada, tästä on aina ilmoitettava laboratorioon, jotta tutkimus ei turhaan jää odottamaan puuttuvaa näytettä. Jos sikiön sukupuoli on tiedossa, se tulisi mainita lähetetiedoissa.

Mikäli raskausviikkojen perusteella on mahdollista, ennen tutkimuksen tekoa poissuljetaan yleisimmät trisomiat ja triploidia/tetraploidia Am-TriNhO tutkimuksella (6059). Lisäksi suositellaan poissuljettavaksi äidin solujen kontaminaatio näytteessä (20820 Ts-MaKon-D). Nämä tutkimukset on tilattava erikseen.

Lapsivesinäytteen käsittelyohje löytyy tutkimuksen Am-Kromos kohdalta. Erittäin kiireellisistä näytteistä (raskauden kesto H21 tai enemmän) on sovittava erikseen. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulisi täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon. Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pikapostilla osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Näyte pitää pakata hyvin ja lähettää huoneenlämmössä, näyte ei saa kylmettyä matkalla. Jos näytettä ei voida lähettää heti, näytteen voi säilyttää huoneenlämmössä yli yön. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Molekyylikaryotyypitys (MK, arrayCGH, aCGH). Tehdään lapsivesinäytteestä, josta eristetään DNA. Koko genomin tutkimiseen tarkoitetulla 180K mikroarray-lasilla on 180 000 oligonukleotidia, jotka ovat 60 nukleotidin mittaisia. Lasille hybridisoidaan yhtä aikaa näytteen ja normaalin vertailunäytteen eri fluoresoivilla väreillä leimattua DNA:ta. Hybridisaation aikana leimatut DNA:t kilpailevat sitoutumisesta lasilla oleviin oligonukleotideihin, ja näin muodostuneiden värien suhteelliset intensiteetit mitataan laserskannerilla. Intensiteettiarvot antavat tietojenkäsittelyn jälkeen graafisen kuvan, jossa nähdään mahdolliset genomin kopioluvun muutokset. Menetelmän erotuskyky on keskimäärin noin 50-200 kb, se on siis huomattavasti tarkempi kuin kromosomitutkimus (2151 B -Kromos), jonka tarkkuus on 5-10 Mb (5,000-10,000 kb) . Menetelmällä havaitaan niin submikroskooppisia kuin mikroskoopppisia kromosomimuutoksia. Tutkimuksella tulee esim. esiin kaikki tunnetut 70 mikrodeleetio/duplikaatio- syndroomaa. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Joka viikko, kaksi sarjaa viikossa.

Tulokset valmiina

5-10 työpäivää lapsivesinäytteen ja vanhempien verinäytteiden saapumisesta laboratorioon. Mikäli DNA-eristys joudutaan tekemään uudestaan viljellyistä soluista, mikä tapahtuu useimmiten H15-H17 otetuista näytteistä, vastausaika on noin 3 vk (riippuu siitä kuinka nopeasti saadaan tarpeeksi soluja DNA-eristykseen).

Yleistä

Molekyylikaryotyypitys, eli DNA mikrosiruilla tapahtuva vertaileva genominen hybridisaatio, (MK, arrayCGH, aCGH) on menetelmä, jolla voidaan selvittää genomin kopiolukumuutoksia, eli deleetioita ja duplikaatioita koko genomin alueella. MK-tutkimuksilla on esim. löydetty syy kehitysvammaisuudelle noin 6% sellaisista tapauksista, joissa kromosomipoikkeavuutta on pidetty erittäin todennäköisinä, mutta tavallinen karyotyyppi on ollut normaali. Toisin kuin kromosomitutkimus/tavallinen karyotyypitys, molekyylikaryotyypitys ei paljasta balansoituneita rakenteellisia kromosomipoikkeavuuksia, triploidiaa/tetraploidiaa eikä matalaa mosaikismia. Tulosten tulkitseminen voi vaatia myös vanhempien näytteiden tutkimista.

Huomautuksia

Erittäin kiireellisistä näytteistä (raskauden kesto H21 tai enemmän) on sovittava erikseen (09-47174339). Vanhempien näytteistä ei lähetetä erillisiä vastauksia.

Tutkimus Am-MKsyn päivitetty 20.03.2019 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 16.10.2019 klo 01:10.