HUSLAB - tutkimusohjekirja
HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tutkimus B -BRCAdel (21437) Periytyvä rinta- ja munasarjasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien deleetio- ja duplikaatiotutkimus, verestä uudella sivustolla
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
https://diagnostiikka.hus.fi/tutkimus?id=21437
Tutkimuksen B -BRCAdel (21437) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai puh. 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Lähete
Indikaatiot
BRCA1- tai BRCA2-geenivirheiden aiheuttaman periytyvän rintasyöpä- tai munasarjasyöpäalttiuden epäily, ennustava geenitesti riskisuvuissa.
Näyteastia
EDTA-putki 5/3 ml
Näyte
3-5 ml EDTA-verta. Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä.
Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk.
Menetelmä
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tulokset valmiina
4 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.
Yleistä
Tutkimuksella voidaan tunnistaa BRCA1- ja BRCA2-geenien suuret deleetiot ja duplikaatiot. BRCA1- ja BRCA2-geenit ovat kasvunrajoitegeenejä, jotka osallistuvat DNA:n virheiden korjaukseen. Lisäksi niiden on osoitettu säätelevän muiden geenien ilmentymistä. BRCA1-geenivirheen kantajan riski sairastua elämänsä aikana rintasyöpään on noin 40-80 % ja munasarjasyöpään noin 25-50 %. BRCA2-geenivirheen kantajan riski sairastua elämänsä aikana rintasyöpään on noin 40-70 % ja munasarjasyöpään noin 10-20 %. BRCA1- ja BRCA2-geenin mutaatiot lisäävät riskiä sairastua myös eräisiin muihin syöpiin. BRCA1- ja BRCA2-geeneissä todetuista mutaatioista pieni osa on suuria genomisia, eksonitason deleetioita tai duplikaatioita, joita ei voida suoraan laboratorion muilla tutkimuksilla tunnistaa.
Yksittäisen BRCA-mutaation tutkimuksessa selvitetään, todetaanko (suvussa) ennestään tunnettu deleetio tai duplikaatio tutkittavassa näytteessä. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta deleetiosta tai duplikaatiosta.
Suosittelemme olemaan yhteydessä laboratorioon ja tiedustelemaan, onko ko. mutaatiota tutkittu laboratoriossa. Mikäli tutkimusta ei ole tehty aiemmin, tutkimuksen tilaajan tulisi toimittaa laboratoriolle varsinaisen näytteen lisäksi positiivinen kontrollinäyte sekä kontrollia ja tutkittavaa potilasta koskevat kliiniset tiedot.
Tulkinta
BRCA1- tai BRCA2-geenin mutaation löytyminen toisesta geenikopiosta varmistaa perinnöllisen rinta- tai munasarjasyövän potilaalla ja lisää suvun terveen henkilön riskiä sairastua rinta- tai munasarjasyöpään sekä eräisiin muihin syöpiin.
Huomautuksia
Tutkimus voidaan pyytää kiireellisenä (tulos kahden viikon sisällä). Mikäli mutaatio on tunnistettu aikaisemmin HUSLAB Genetiikan laboratoriossa tutkittavan kanssa samaan sukuun kuuluvasta henkilöstä, sukulaisuussuhteen tulee ilmetä lähetteestä. Kiireellisenä pyydettävästä tutkimuksesta on aina ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä.