HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Kromosomitutkimus lapsivedestä

2150 Am-Kromos

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258 ja sairaalageneetikko Sini Penttilä: sini.penttilaathus.fi / 050 4287678

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Lapsivesinäytteessä aiemmin todetun kromosomipoikkeavuuden jatkoselvittely, kuten trisomia-PCR- tai molekyylikaryotyypityslöydösten jatkotutkimus.

Esivalmistelu

Potilas neuvotaan ennen näytteenottoa (kätilö tai perinnöllisyyslääkäri)

Näyteastia

Steriiliruisku

Näyte

Lapsivesinäyte (20 ml). Äidin solujen kontaminaation välttämiseksi näytteestä hylätään ensimmäinen millilitra ja varsinainen näyte otetaan uuteen steriiliin ruiskuun. Näyte voidaan siirtää steriiliin putkeen tai lähettää alkuperäisessä ruiskussa. Näytettä ei tule jakaa. Jos näytteestä halutaan useampi tutkimus, laboratorio vastaa näytteen jakamisesta. Näyte lähetetään hyvin pakattuna, huoneenlämpöisenä. Putken päälle liimataan potilaan nimitarra.

Lähetteeseen merkitään Raskausviikko, Indikaatio, Lähettävän lääkärin/yksikön puhelinnumero ja tehty seulontatutkimus. Jos näytettä ei voida lähettää heti, sitä voidaan pitää huoneenlämmössä esimerkiksi yön yli. Näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana.

Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB- talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen".

Menetelmä

Kromosomianalyysi G-raidoituksella. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Arkisin (ma-pe)

Tulokset valmiina

2-4 viikon kuluessa

Yleistä

Lapsiveden solut ovat peräisin sikiön epiteelikudoksista ja niiden kromosomit vastaavat sikiön kromosomeja. Solujen määrä lapsivedessä kasvaa raskauden edetessä. Jos lapsivesinäyte on verinen, on syytä huomioida äidin solujen kontaminaation mahdollisuus näytteessä.

Tulkinta

Kromosomitutkimuksen tuloksesta kirjoitetaan lausunto

Tutkimus Am-Kromos päivitetty 09.03.2022 / SP

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 17.05.2022 klo 01:26.