Kromosomitutkimus verestä, synnynnäiset poikkeavuudet
| 2151 | B -Kromos |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, kanslia puh. (09) 471 74339, 050-4270964.
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiski
hus.fi / 050 4287258, sairaalageneetikko Sini Penttilä: sini.penttilahus.fi / 050 4287678 ja sairaalageneetikko Anne Juvonen: anne.juvonenhus.fi / 050 428 6912
Lähete
Indikaatiot
Kliinisten löydösten perusteella herännyt epäily kromosomipoikkeavuudesta, synnynnäiset rakennepoikkeavuudet, kehitysvammaisuus, dysmorfiset piirteet ja kehitysviivästymä. Epäilty Turnerin, Klinefelterin, XXX- tai XYY-oireyhtymä. Viivästynyt tai puuttuva puberteettikehitys, primäärinen tai sekundaarinen amenorrhea, oligomenorrhea, azoospermia, hypergonadotrooppinen hypogonadismi, lapsettomuus, toistuvat keskenmenot (molemmat puolisot tutkittava).
Maligniteetteihin liittyvien näytteiden (luuydin, imusolmuke, tuumori) mukana tulleesta verinäytteestä selvitetään tarvittaessa potilaan synnynnäinen karyotyyppi maligniteettinäytteen tuloksen tulkitsemista varten. Tutkimuksella voidaan myös selvittää tulevan kantasolujen luovuttajan karyotyyppi.
Näyteastia
Na-hepariiniputki 5 ml
Näyte
5 ml perifeeristä verta natriumhepariiniputkeen. Vastasyntyneestä riittää 1-2 ml näytettä. Näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana.
Näytteen mukaan liitetään lähete "Geneettiset tutkimukset" tai "Geneettinen tutkimus, maligniteetit", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti.
Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB- talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen". Jos näytettä ei voida lähettää näytteenottopäivänä, näytettä voidaan säilyttää huoneenlämmössä yli yön.
Menetelmä
Kromosomianalyysi G-raidoituksella. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Tekotiheys
Arkisin (ma-pe)
Tulokset valmiina
Synnynnäisten poikkeavuuksien tulokset 5 viikon kuluessa, kiireellisenä pyydetyt näytteet 1 viikon kuluessa. Syöpätutkimuksen yhteydessä saadun verinäytteen tulos tarvittaessa 3-5 viikon kuluessa.
Yleistä
Yksilön synnynnäinen kromosomisto eli karyotyyppi tutkitaan verinäytteestä tehtävällä tavallisella kromosomitutkimuksella. G-raita-analyysissä voidaan tunnistaa kromosomien rakenteelliset poikkeavuudet. Tutkimuksen tarkkuus on noin 5-10 Mb. Mikäli halutaan tarkempi koko genomin kattava tutkimus (50-200 kb), voidaan tehdä molekyylikaryotyypitystutkimus (katso Molekyylikaryotyypitys, B-MKsyn 20845).
Maligniteetteihin liittyvän tutkimuksen yhteydessä lähetetystä verinäytteestä tehty kromosomipreparaatti tutkitaan vain mikäli maligniteettitutkimuksen tulos antaa aihetta epäillä synnynnäistä kromosomipoikkeavuutta.
Tulkinta
Synnynnäisten poikkeavuuksien selvittämiseksi tutkimuksen tarkkuus on 350-550 raitaa/haploidi kromosomisto. Tuloksesta annetaan kirjallinen lausunto.
Maligniteetteihin liittyvän tutkimuksen yhteydessä lähetetystä verinäytteestä ei anneta lausuntoa paitsi jos tutkimuksessa todetaan synnynnäinen muutos, jolla voi olla merkitystä tutkittavalle ja/tai tutkittavan perheelle (translokaatiot, inversiot ja sukukromosomien numeeriset muutokset).
Huomautuksia
Lähetteeseen pitää merkitä, onko kyseessä synnynnäisen poikkeavuuden syyn selvittäminen vai maligniteettitutkimuksen yhteydessä lähetetty verinäyte. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.
Tutkimus B -Kromos päivitetty 08.03.2023 / KK
Viimeisin päivitys: 19.04.2024 klo 00:42.