HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Rettin oireyhtymä, yksittäisen MECP2-geenin mutaation DNA-tutkimus, verestä

21513 B -MECP2Y

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenathus.fi / 050-4279 544

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

MECP2-geenin yksittäisen tunnetun mutaation tutkiminen silloin, kun suvussa on tunnettu MECP2-geenin mutaatio.

Näyte

3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään putkipostilla Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet toimitetaan osoitteella HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, Meilahden sairaala, PL 340, Tunnus 5000493, Info HDIA2, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi.

Yleistä

Rettin oireyhtymä on lähinnä tytöillä esiintyvä vaikea kehitysvammaisuusoireyhtymä, jonka oireet alkavat 6-18 kk:n iässä. Yleisimmät oireet ovat kehityksen taantuminen, pään kasvun hidastuminen, autistiset piirteet ja käsien kudontaa muistuttavat tahattomat liikkeet. Tauti aiheutuu mutaatioista MECP2-geenissä, jossa on todettu useita satoja eri mutaatiota. Noin 80 %:lla klassista Rettin oireyhtymää sairastavista potilaista löytyy mutaatio MECP2-geenistä. Tauti on harvoin perinnöllinen. Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko suvussa ennestään tunnettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Suosittelemme olemaan yhteydessä laboratorioon ja tiedustelemaan onko ko. mutaatiota tutkittu laboratoriossa. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta. Mikäli tutkimusta ei ole tehty aiemmin, tutkimuksen tilaajan tulee toimittaa laboratoriolle varsinaisen näytteen lisäksi positiivinen kontrollinäyte sekä kopio alkuperäisestä geenilausunnosta.

Tulkinta

Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisessa MEPCP2-geenikopiossa varmistaa Rettin oireyhtymän diagnoosin.

Huomautuksia

Tutkimus voidaan pyytää kiireellisenä (tulos viiden arkipäivän sisällä) mikäli mutaatiotutkimus on tehty aikaisemmin HUSLAB Genetiikan laboratoriossa tutkittavan kanssa samaan sukuun kuuluvasta henkilöstä. Sukulaisuussuhteen tulee ilmetä lähetteestä. Kiireellisestä tutkimuksesta on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -MECP2Y päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.10.2019 klo 01:09.