Rettin oireyhtymä, yksittäisen MECP2-geenin mutaation DNA-tutkimus, verestä
| 21513 | B -MECP2Y |
Tiedustelut
Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi
Yhteyshenkilöt
sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainen
hus.fi / 050-4279 544
Lähete
Indikaatiot
MECP2-geenin yksittäisen tunnetun mutaation tutkiminen silloin, kun suvussa on tunnettu MECP2-geenin mutaatio.
Näyte
3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään putkipostilla Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet toimitetaan osoitteella HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, Meilahden sairaala, PL 340, Tunnus 5000493, Info HDIA2, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
Menetelmä
Sekvensointi. Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Yleistä
Rettin oireyhtymä on lähinnä tytöillä esiintyvä vaikea kehitysvammaisuusoireyhtymä, jonka oireet alkavat 6-18 kk:n iässä. Yleisimmät oireet ovat kehityksen taantuminen, pään kasvun hidastuminen, autistiset piirteet ja käsien kudontaa muistuttavat tahattomat liikkeet. Tauti aiheutuu mutaatioista MECP2-geenissä, jossa on todettu useita satoja eri mutaatiota. Noin 80 %:lla klassista Rettin oireyhtymää sairastavista potilaista löytyy mutaatio MECP2-geenistä. Tauti on harvoin perinnöllinen. Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko suvussa ennestään tunnettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Suosittelemme olemaan yhteydessä laboratorioon ja tiedustelemaan onko ko. mutaatiota tutkittu laboratoriossa. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta. Mikäli tutkimusta ei ole tehty aiemmin, tutkimuksen tilaajan tulee toimittaa laboratoriolle varsinaisen näytteen lisäksi positiivinen kontrollinäyte sekä kopio alkuperäisestä geenilausunnosta.
Tulkinta
Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisessa MECP2-geenikopiossa varmistaa Rettin oireyhtymän diagnoosin.
Huomautuksia
Tutkimus voidaan pyytää kiireellisenä (tulos viiden arkipäivän sisällä) mikäli mutaatiotutkimus on tehty aikaisemmin HUSLAB Genetiikan laboratoriossa tutkittavan kanssa samaan sukuun kuuluvasta henkilöstä. Sukulaisuussuhteen tulee ilmetä lähetteestä. Kiireellisestä tutkimuksesta on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.
Tutkimus B -MECP2Y päivitetty 01.10.2021 / ML
Viimeisin päivitys: 18.04.2024 klo 00:41.