HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

RET-proto-onkogeenin yksittäisen mutaation DNA-tutkimus, verestä

21514 B -RETY-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Maarit Lappalainen: maarit.lappalainenathus.fi / 050-4279 544

Indikaatiot

RET-geenin yksittäisen tunnetun mutaation tutkiminen silloin, kun suvussa on tunnettu RET-geenin mutaatio.

Näyte

3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään putkipostilla Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet toimitetaan osoitteella HUSLAB, Näytteiden vastaanotto, Meilahden sairaala, PL 340, Tunnus 5000493, Info HDIA2, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

Sekvensointi.

Yleistä

RET-proto-onkogeeni koodaa reseptorityrosiinikinaasia, jonka vallitsevasti periytyvät mutaatiot altistavat MEN2A- ja MEN2B- oireyhtymille, familiaariselle kilpirauhassyövälle sekä Hirschsprungin taudille. Yksittäisen mutaation sekvensointitutkimuksessa selvitetään, todetaanko suvussa ennestään tunnettu mutaatio tutkittavassa näytteessä. Suosittelemme olemaan yhteydessä laboratorioon ja tiedustelemaan onko ko. mutaatiota tutkittu laboratoriossa. Lähetteessä tulee olla tarkat tiedot tutkittavasta mutaatiosta. Mikäli tutkimusta ei ole tehty aiemmin, tutkimuksen tilaajan tulee toimittaa laboratoriolle varsinaisen näytteen lisäksi positiivinen kontrollinäyte sekä kopio alkuperäisestä geenilausunnosta.

Tulkinta

Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisesta RET-geenin kopiosta varmistaa kyseiseen geenivirheeseen liittyvän diagnoosin.

Huomautuksia

Tutkimus voidaan pyytää kiireellisenä (tulos viiden arkipäivän sisällä) mikäli mutaatiotutkimus on tehty aikaisemmin HUSLAB Genetiikan laboratoriossa tutkittavan kanssa samaan sukuun kuuluvasta henkilöstä. Sukulaisuussuhteen tulee ilmetä lähetteestä. Kiireellisestä tutkimuksesta on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus B -RETY-D päivitetty 29.11.2017 / KA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.10.2019 klo 01:09.