HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Kromosomitutkimus ihosta

2154 Sk-Kromos

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339, 050 4270964

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Kromosomitutkimus ihon tai muun kudoksen soluista voidaan tehdä esim. fetus mortus -näytteistä. Tutkimus voidaan tehdä myös niissä tapauksissa joissa verinäytettä ei voi saada.

Tietyt mosaiikkimuotoisena esiintyvät kromosomipoikkeavuudet (esim. Pallister-Killian -oireyhtymän i(12p)) kannattaa tutkia kudosnäytteestä, kuten ihonäytteestä, sillä niitä ei välttämättä havaita verinäytteessä.

Näyte

Kudosnäyte (iho istukka faskia jne) laitetaan steriiliin pulloon jossa on soluviljelymediaa. Näytteenottopullon voi pyytää Genetiikan laboratoriosta p. 471 74339. Kiireisissä poikkeustapauksissa, joissa näytteenottopulloja ei ole ehditty tilata, näyte voidaan siirtää steriiliin pulloon jossa fysiologista keittosuolaliuosta. Näyte toimitetaan välittömästi laboratorioon ja pidetään huoneenlämmössä myös kuljetuksen aikana. Fibroblastiviljelyä varten tarvittava ihonpala voidaan ottaa ilman leikkaussalinomaisia olosuhteita. Näytteen potilaasta ottaa lääkäri. Sopivin näytteenottopaikka on kyynärvarren kämmenenpuoleinen alue, jossa iho on ohutta ja taipuisaa. Iho voidaan puuduttaa esim. EMLA-laastarilla. Iho puhdistetaan 70%:lla etanolilla. Ohuilla pinseteillä tartutaan pieneen ihopoimuun asettamalla se niin, että pinsetin sakaroiden yläpuolelle jää aivan pieni noin 4 mm:n pituinen ja parin mm:n korkuinen ihopoimu. Painettaessa pinsettien sakaroita voimakkaasti yhteen, puutuu poisleikattava ihoalue. Kun ihopoimu on valkoinen, viilletään kertakäyttöisellä skalpelliterällä sakaroiden yläpuolella jäävä ihosuikale irti. Saatu ihobiopsia, joka käsittää epidermistä ja dermistä, mutta ei subcutista, siirretään viljelymediaa sisältävään steriiliin fibroblastiviljelyputkeen, johon kiinnitetään potilastarra. Oikea ihon paksuus on saatu silloin, kun ihoon jäänyt haava vasta vähitellen täyttyy verellä. Haavan reunat kiinnitetään yhteen perhosteipillä. Haava paranee muutamassa päivässä. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti. Jos tätä mahdollisuutta ei ole, tulisi täyttää Genetiikan laboratorion lähete "Geneettiset tutkimukset", ja lähettää se näytteen mukana. Lähetteen saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen". Jos näytettä ei voida lähettää näytteenottopäivänä, näytepulloa voidaan säilyttää huoneenlämmössä yli yön. Näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana.

Menetelmä

Kromosomianalyysi. Soluviljely, kromosomipreparaatin valmistus ja karyotyypin määrittäminen G-raita-analyysillä. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Arkisin

Tulokset valmiina

4-5 viikon kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksen tuloksesta kirjoitetaan lausunto.

Tutkimus Sk-Kromos päivitetty 20.03.2019 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 23.11.2019 klo 01:11.