HUSLAB - tutkimusohjekirja

Tutkimuksen Sk-Kromos (2154) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa

HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339, 050 4270964

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Kromosomitutkimus ihon tai muun kudoksen soluista voidaan tehdä esimerkiksi sikiön fetus mortus -näytteistä. On syytä huomioida, että sikiönäytteistä tehdään ensisijaisesti GENABORTTI-pakettitutkimus. Pyydettäessä pelkkää Sk-kromosomitutkimusta sikiön ihon tai istukan soluista, tutkimus muutetaan laboratoriossa sikiön GENABORTTTI-pakettitutkimukseksi (sisältäen Ts-TriNhO (12990), Ts-MKsyn (6219), Ts-CC (967). Sikiön GENABORTTI-pakettitutkimuksessa sikiön iho- tai istukkanäytteestä tehdään ensin trisomia-PCR-tutkimus. Mikäli tulos on poikkeava (21/18/13-trisominen), tehdään jatkotutkimuksena kromosomitutkimus trisomian luonteen selvittämiseksi. Mikäli pyytäjä katsoo jossain tilanteessa nimenomaan pelkän Sk-Kromos-tutkimuksen tarpeelliseksi, tulee siitä sopia erikseen laboratorion kanssa.

Tutkimus voidaan tehdä myös sellaisissa tapauksessa, joissa verinäytettä ei voi ottaa tai se ei sovellu tutkittavaksi. Esimerkiksi tietyt mosaiikkimuotoisena esiintyvät kromosomipoikkeavuudet, kuten Pallister-Killian -oireyhtymän i(12p), kannattaa tutkia kudosnäytteestä, koska tätä ei välttämättä voida osoittaa verinäytteestä.

Näyte

Kudosnäyte (iho, istukka) laitetaan soluviljelymediaan steriiliin pulloon. Näytteenottopullon voi pyytää Genetiikan laboratoriosta p. 471 74339. Näyte toimitetaan välittömästi laboratorioon ja pidetään huoneenlämmössä myös kuljetuksen aikana.

Fibroblastiviljelyä varten tarvittava ihonpala voidaan ottaa potilaasta ilman leikkaussalinomaisia olosuhteita. Näytteen potilaasta ottaa lääkäri. Sopivin näytteenottopaikka on kyynärvarren kämmenenpuoleinen alue, jossa iho on ohutta ja taipuisaa. Ihon puudutusta varten voidaan käyttää esim. EMLA-laasteria. Iho puhdistetaan 70%:lla etanolilla. Ohuilla pinseteillä tartutaan pieneen ihopoimuun asettamalla se niin, että pinsetin sakaroiden yläpuolelle jää aivan pieni noin 3-4 mm:n pituinen ja parin mm:n korkuinen ihopoimu. Kun ihopoimu on valkoinen, viilletään kertakäyttöisellä skalpelliterällä sakaroiden yläpuolelle jäävä ihosuikale irti. Saatu ihobiopsia siirretään viljelymediaa sisältävään steriiliin kudosnäytepulloon, johon kiinnitetään potilastarra. Oikea ihon paksuus on saatu silloin, kun ihoon jäänyt haava vasta vähitellen täyttyy verellä. Haavan reunat kiinnitetään yhteen perhosteipillä. Haava paranee muutamassa päivässä.

Sikiön ihonäyte (esim fetus mortus) voidaan ottaa esimerkiksi reiden tai olkavarren ulkosyrjästä. Näissä tilanteissa näytteen koon tulisi olla noin 1cm x 1cm. Mikäli mahdollista, toimitetaan toisessa näyteputkessa lisäksi sikiön puoleista istukkakudosta (esim napanuoran läheltä) varalle. Sikiön kromosomitutkimukset tehdään ensisijaisesti ihonäytteestä. Istukkanäytettä voidaan tarvita, mikäli ihonäytteen solut eivät lähde jakautumaan. Genetiikan laboratorio preparoi näytteet ja jakaa ne pyydettyihin geneettisiin tutkimuksiin.

Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB- talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen".

Menetelmä

Kromosomianalyysi G-raidoituksella. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Arkisin

Tulokset valmiina

4-5 viikon kuluessa.

Tulkinta

Tutkimuksen tuloksesta kirjoitetaan lausunto.