HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Autosomissa vallitsevasti periytyvä munuaisten rakkulatauti,PKD1-ja PKD2-geenien DNA-tutkimus verestä, verestä

21574 B -PKD1/2

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

lääkäri Anna-Kaisa Anttonen: anna-kaisa.anttonenathus.fi / 050-427 0523

Indikaatiot

Polykystisen munuaistaudin diagnostiikka, kun suvun mutaatio on tuntematon.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 00006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi) ja MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.

Yleistä

Autosomaalinen dominantti polykystinen munuaissairaus (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) on vallitsevasti periytyvä yleensä aikuisiällä alkava sairaus. Taudin tyypillinen löydös on molemmissa munuaisissa esiintyvät multippelit kystat. Kystia voi esiintyä myös muissa elimissä mm. maksassa. ADPKD-tautiin voi liittyä verenpaineen kohoamista, ajoittaisia vatsa- ja kylkikipuja, verivirtsaisuutta ja virtsatieinfektioita. Toisinaan tauti on täysin oireeton ja se todetaan vain sukutaustan vuoksi tehtyjen tutkimusten seurauksena. Osalle potilaista kehittyy aikuisiällä vaikea munuaisten vajaatoiminta. ADPKD johtuu geenivirheestä PKD1- tai PKD2-geenissä. PKD1-geenivirhe todetaan noin 85%:ssa ja PKD2-geenivirhe 15%:ssa tapauksista.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan PKD1- ja PKD2-geenien koodaavat alueet sekvensoimalla. Lisäksi MLPA- tutkimuksella selvitetään mahdolliset suuret deleetiot ja duplikaatiot. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisesta geenikopiosta varmistaa ADPKD-diagnoosin.

Huomautuksia

Tutkimus teetetään alihankintana Englannissa, ja tilaajan tulee täyttää alihankintalaboratorion lähetelomake. Lomaketta voi tarvittaessa tiedustella molgenlab(at)hus.fi. Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä. Jos suvun mutaatio on tiedossa, voidaan kohdennettu tutkimus pystyttää HUSLABiin (kts. tutkimusnumero 20464 B-SEKVY-D).

Tutkimus B -PKD1/2 päivitetty 01.11.2018 / PA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 20.10.2019 klo 01:09.