HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

Eksomisekvensointi, verestä

21576 B -ExSeq-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259

Indikaatiot

Perimän koodaavien alueiden (eksonien) sekvensointi, kun potilaan diagnoosi on avoin.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). DNA-eristyksen jälkeen tutkimus tehdään alihankintana Centogene-laboratoriossa Saksassa (Centogene AG, Rostock).

Tulkinta

Tutkimuksen vastauksessa on liitteenä alkuperäinen alihankintalaboratoriosta saatu lausunto.

Huomautuksia

Tilaajan tulee täyttää alihankintalaboratorion lähetelomake ja yhdessä potilaan kanssa suostumuslomake (informed consent), joka löytyy sivulta https://media.centogene.com/fileadmin/pdf/Genetic_testing/CentoXome/Request_Form_CentoXome.pdf Täytetyt lomakkeet toimitetaan HUSLAB Genetiikan laboratorioon.

Tulkinnan kannalta on välttämätöntä kuvata kliiniset esitiedot ja sukuhistoria mahdollisimman tarkasti.

Tämä tutkimusnimike käsittää vain eksomisekvensoinnin (CentoXome GOLD). Mikäli halutaan tehdä myös molekyylikaryotyypitys, tulee se tilata erikseen tutkimusnumerolla 20845 (B-MKSyn). Mikäli halutaan myös mitokondrio-DNA:n läpisekvensointi, tulee se tilata erikseen tutkimusnumerolla 22064 (B-NGSmMT2). Kiireellisen tutkimuksen hintaa voi tiedustella laboratoriosta.

Tutkimus B -ExSeq-D päivitetty 04.04.2019 / PA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.10.2019 klo 01:09.