HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

FISH mikrodeleetiotutkimus sovittavalla koettimella, kudosnäytteestä

21597 Ts-FISHDel

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Sini Penttilä: sini.penttilaathus.fi / 050 4287678 ja sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

FISH-tutkimusten avulla voidaan osoittaa käytettyjen koettimien tunnistamia spesifisiä deleetioita, duplikaatioita, ja kromosomien rakenteellisia poikkeavuuksia, kuten inversioita ja translokaatioita.

Suoritus

Tutkittavasta näytteestä tehdään soluviljelyn jälkeen valmisteet fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) -tutkimusta varten. Tutkimus tehdään metafaasi- ja/tai interfaasivaiheen soluille. Tutkimukseen valitaan kysymyksenasettelulle soveltuvat koettimet. Metafaasivaiheen solut tai interfaasitumat analysoidaan ja kuvataan fluoresenssimikroskoopin ja kromosomianalyysiohjelman avulla.

Näyte

Näytteenä voidaan käyttää kudosta (iho, istukka) tai lapsivettä. Näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana.

Näytteen mukaan liitetään lähete "Geneettiset tutkimukset", jonka saa HUSLABin nettisivuilta osoitteesta http://huslab.fi/ohjekirjan_liitteet/lahetteet. Näytteen mukana ei tarvitse lähettää erillistä printattua lähetettä, jos kliiniset tiedot on mahdollista kirjoittaa WebLabin/Multilabin kautta sähköisesti.

Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB- talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla tulee paketin ulko- ja sisäpuolelle kirjoittaa "Kiireellinen". Jos näytettä ei voida lähettää näytteenottopäivänä, näytettä voidaan säilyttää huoneenlämmössä yli yön.

Menetelmä

FISH-analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). Akkreditoitu menetelmä, mukautuva pätevyysalue. Mukautuvuus kohdentuu FISH-koettimiin. Tarkka lista mukautuvan pätevyysalueen FISH-koettimista on saatavilla laboratoriosta.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Arkisin (ma-pe)

Tulokset valmiina

5 viikon kuluessa.

Yleistä

Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissa ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Fluoresenssimikroskoopilla analysoitaessa nähdään metafaaseissa normaalitilanteessa kaksi signaalia, kun taas mikrodeleetio-oireyhtymää sairastavalla potilaalla nähdään vain yksi signaali, koska toisesta vastinkromosomista puuttuu kyseinen alue. Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaiden fenotyypin vaihtelun ajatellaan ainakin osittain johtuvan deleetion koon/deletoituneiden geenien määrän vaihtelusta.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Näytteen oltava perillä viimeistään klo 15.00. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.

Tutkimus Ts-FISHDel päivitetty 09.03.2022 / SP

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 20.05.2022 klo 01:28.