HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

FISH mikrodeleetiotutkimus sovittavalla koettimella, kudosnäytteestä

21597 Ts-FISHDel

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio puh. (09) 471 74339, 050 4270964.

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Tiina Alitalo: tiina.alitaloathus.fi / 050 427 0488 ja sairaalageneetikko Kirsi Kiiski: kirsi.kiiskiathus.fi / 050 4287258

Lähete

Geneettiset tutkimukset

Indikaatiot

Kliininen epäily mikrodeleetio -oireyhtymästä.

Näyte

Lapsivesinäyte otetaan ultraäänikontrollissa vatsanpeitteiden läpi (erikoislääkäri). Ensimmäinen ml lapsivettä hylätään äidin solujen kontaminaation välttämiseksi ja varsinainen näyte otetaan steriiliin 20 ml ruiskuun, josta FISH-tutkimukseen erotetaan myöhemmin sytogenetiikan laboratoriossa 2.5-3 ml. Lapsivesinäytteiden on oltava perillä näytteenottopäivänä klo 14.00 mennessä. Kun lapsivedestä halutaan FISH-tutkimus, näytteiden pitää olla perillä genetiikan laboratoriossa ennen klo 10.30, jos vastaus halutaan seuraavana päivänä. Istukkanäyte otetaan istukasta vatsanpeitteiden läpi (erikoislääkäri). Näyte siirretään maljalle jossa on PBS-hepariiniliuosta. Näytteessä käytetty ruisku huuhdellaan PBS-hepariiniliuoksella ja tyhjennetään myös maljalle. Lapsivesinäytteet (esim. ruiskussa tai steriilissä viljelypullossa) ja istukkanäytteet (esim. steriilissä putkessa jossa PBS-hepariiniliuosta) pakataan styrox-laatikkoon. Näytteet eivät saa kylmettyä kuljetuksen aikana. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tulevat näytteet pakataan huolellisesti ja lähetetään pika- tai ykköspostissa osoitteeseen: HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireellisten näytteiden kohdalla paketin ulko- ja sisäpuolelle tulee kirjoittaa "Kiireellinen". Kiireisistä näytteistä on ilmoitettava etukäteen puh. 09- 471 74339. Otettu ihobiopsia, joka käsittää epidermistä ja dermistä, mutta ei subcutista, siirretään F10 -viljelymediaa (tai fysiologista suolaliuosta) sisältävään steriiliin fibroblastiviljelyputkeen, johon kiinnitetään potilastarra. Kudosnäytteet lähetetään huoneenlämmössä pikalähetyksenä. Jos näytettä ei voida lähettää näytteenottopäivänä, näytettä voidaan säilyttää huoneenlämmössä yli yön. Näyte ei saa kylmettyä kuljetuksen aikana.

Menetelmä

FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio). In situ -hybridisaatio tehdään joko suoraan interfaasitumiin tai metafaasivaiheen soluihin jolloin vaaditaan soluviljely ja kromosomipreparaattien teko ennen FISH-tutkimusta. Koettimena käytetään pyydetyn mikrodeleetion tunnistavaa kaupallista koetinta. Esimerkiksi DiGeorge/VCFS syndrooman kohdalla käytetään kromosomialueella 22q11.2 sijaitsevaa 110 kb suuruista DiGeorge/VCFS -alueen TUPLE1 -koetinta. Kromosomissa 22 on noin 2 megaemäsparin suuruinen ns. DiGeorge/VCFS -kriittinen alue joka on deletoitunut noin 90% :lla DiGeorge/VCFS potilaista. Tällä alueella sijaitsee 480- 575 kb suuruinen ns . minimaalinen kriittinen alue, jossa sijaitsee käyttämämme TUPLE1 geeni -koetin. Akkreditoitu menetelmä.

Akkreditoitu testauslaboratorio T055

Tekotiheys

Tarvittaessa.

Tulokset valmiina

5 viikon kuluessa.

Yleistä

Mikrodeleetio-oireyhtymät aiheutuvat pienistä vaihtelevankokoisista deleetioista tietyillä kromosomialueilla. Näitä pieniä kromosomialueiden puutoskohtia ei pystytä näkemään tavallisessa kromosomianalyysissa ja siksi niiden havaitsemiseksi tehdään sytomolekyyligeneettinen FISH-tutkimus. Tutkimuksissa käytettävät koettimet on tehty siten että ne sisältävät kullakin mikrodeleetioalueella olevaa DNA-sekvenssiä. Fluoresenssimikroskoopilla analysoitaessa nähdään metafaaseissa normaalitilanteessa kaksi signaalia, kun taas mikrodeleetio-oireyhtymää sairastavalla potilaalla nähdään vain yksi signaali, koska toisesta vastinkromosomista puuttuu kyseinen alue. Mikrodeleetio-oireyhtymissä potilaiden fenotyypin vaihtelun ajatellaan ainakin osittain johtuvan deleetion koon/deletoituneiden geenien määrän vaihtelusta.

Tulkinta

Tutkimuksesta annetaan kirjallinen lausunto.

Huomautuksia

Näytteen oltava perillä viimeistään klo 15.00. Tehdään arkisin, ei lauantaisin. Kiireellisistä näytteistä peritään lisämaksu.

Tutkimus Ts-FISHDel päivitetty 20.03.2019 / TA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.10.2019 klo 01:09.