HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen B -TP53-D (21599) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Genetiikan laboratorio 050 427 1237 ja 050 428 7259
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Epäily periytyvästä syöpäalttiudesta tai krooninen lymfaattinen leukemia.
Saadusta näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent -laitteistolla.
EDTA-putki 5/3 ml
3 ml (minimi 1 ml) perifeeristä verta EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).
2-3 viikon kuluessa
TP53-geenin ituratamutaatiot aiheuttavat harvinaista periytyvää Li-Fraumeni syöpäalttiusoireyhtymää, johon liittyy kohonnut riski mm. rabdomyosarkoomaan, rintasyöpään ja muihin syöpiin. Kroonisessa lymfaattisessa leukemiassa voidaan havaita hoidollisesti ja ennusteellisesti merkityksellisiä TP53-geenin somaattisia mutaatioita. TP53-geenin kaikkien eksonien sekvensointi tehdään NGS-menetelmällä. Sekvensoinnilla löydetään eksoni- ja splicingalueiden mutaatioita.
DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Ion Reporter -ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen lukusyvyys kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomaksi jäävät muutokset.
Lähetteessä toivotaan ilmoitettavaksi leukosyyttien määrä (B -Leuk), mikäli se on viitearvojen yläpuolella.
