HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

TP53-geenin DNA-tutkimus, verestä

21599 B -TP53-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 1237 ja 050 428 7259

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237

Lähete

Geneettinen tutkimus, maligniteetit

Indikaatiot

Epäily periytyvästä syöpäalttiudesta tai krooninen lymfaattinen leukemia.

Suoritus

Saadusta näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent -laitteistolla.

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3 ml (minimi 1 ml) perifeeristä verta EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Tulokset valmiina

2-3 viikon kuluessa

Yleistä

TP53-geenin ituratamutaatiot aiheuttavat harvinaista periytyvää Li-Fraumeni syöpäalttiusoireyhtymää, johon liittyy kohonnut riski mm. rabdomyosarkoomaan, rintasyöpään ja muihin syöpiin. Kroonisessa lymfaattisessa leukemiassa voidaan havaita hoidollisesti ja ennusteellisesti merkityksellisiä TP53-geenin somaattisia mutaatioita. TP53-geenin kaikkien eksonien sekvensointi tehdään NGS-menetelmällä. Sekvensoinnilla löydetään eksoni- ja splicingalueiden mutaatioita.

Tulkinta

DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Ion Reporter -ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen lukusyvyys kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin osuus. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomaksi jäävät muutokset.

Huomautuksia

Lähetteessä toivotaan ilmoitettavaksi leukosyyttien määrä (B -Leuk), mikäli se on viitearvojen yläpuolella.

Tutkimus B -TP53-D päivitetty 16.04.2024 / RV

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 24.05.2024 klo 00:40.