21599 | B -TP53-D |
Genetiikan laboratorio 050 427 9125, 050 428 7259
sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolahus.fi / 050 427 9125 ja erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuro
hus.fi / 0504287259
Geneettinen tutkimus, maligniteetit
Epäily periytyvästä syöpäalttiudesta tai krooninen lymfaattinen leukemia.
Saadusta näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent -laitteistolla.
EDTA-putki 5/3 ml
3 ml (minimi 1 ml) perifeeristä verta EDTA-putkessa. Tarvittaessa näytettä voi säilyttää max. 5 vrk jääkaapissa. Putkea ei saa pakastaa. Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).
2-3 viikon kuluessa
TP53-geenin ituratamutaatiot aiheuttavat harvinaista periytyvää Li-Fraumeni syöpäalttiusoireyhtymää, johon liittyy kohonnut riski mm. rabdomyosarkoomaan, rintasyöpään ja muihin syöpiin. Kroonisessa lymfaattisessa leukemiassa voidaan havaita hoidollisesti ja ennusteellisesti merkityksellisiä TP53-geenin somaattisia mutaatioita. TP53-geenin kaikkien eksonien sekvensointi tehdään NGS-menetelmällä. Sekvensoinnilla löydetään eksoni- ja splicingalueiden mutaatioita.
Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin osuus peitosta. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomat mutaatiot ja mahdolliset ituratamutaatiot.
Lähetteessä toivotaan ilmoitettavaksi leukosyyttien määrä (B -Leuk), mikäli se on viitearvojen yläpuolella.
Tutkimus B -TP53-D päivitetty 20.09.2018 / SK
Viimeisin päivitys: 06.12.2023 klo 00:44.