HUSLABin tutkimusohjekirjan on korvannut 15.10.2024 HUS Diagnostiikkakeskuksen "AMMATTILAISEN SIVUSTO".
Tälle sivulle osoittavat linkit pyydetään päivittämään osoittamaan uudelle sivustolle osoitteeseen
Tutkimuksen P -ADA2 (21608) tiedot vanhassa tutkimusohjekirjassa
HUOM! NÄMÄ TIEDOT EIVÄT OLE ENÄÄ AJAN TASALLA.
Klinisk Immunologi, Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge, Stockholm, puh. +48 8 12389706
Adenosiinideaminaasi 2:n puutteen epäily.
K2-EDTA-putki 5/3 ml
2 putkea K2-EDTA 5/3 ml. 2-4 ml eroteltua EDTA-plasmaa voidaan lähettää huoneenlämmössä, mutta oltava perillä n. 48 h kuluessa näytteenotosta.
Näyte lähetetään kuriirilla huoneenlämmössä osoitteeseen: Klinisk Immunologi, F79 Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge 141 86 Stockholm, Sverige.
Fotometrinen, entsymaattinen. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta.
2-3 viikon kuluessa
Linkki tekopaikan tutkimusohjekirjaan: https://www.karolinska.se/pta/klinisk-immunologitransfusionsmedicin/ada2-aktivitet/
Viiteväli 2,2-8,9 U/l. Tuloksesta annetaan lausunto.
Adenosiinideaminaasi 2 (ADA2)-puutos on harvinainen, resessiivisesti periytyvä tauti, joka on seurausta ADA2-geenin bialleelisesta mutaatiosta.
ADA2-puutos aiheuttaa autoinflammatorisen oireyhtymän, joka voi ilmetä eriasteisina vaskuliitteina, immuunipuutoksena/immuunijärjestelmän säätelyhäiriöinä sekä hematologisina poikkeavuuksina. Taudin vaikeusaste ja sairastumisikä voivat vaihdella myös saman perheen sisällä.
ADA2-puutoksessa ADA2-entsyymiaktiivisuus on selvästi alentunut tai voi puuttua kokonaan.
Näyte voidaan ottaa vain alkuviikosta (ma-ke).
