GCK-geenin sekvensointi ja deleetio- ja duplikaatiotutkimus (MLPA), verestä

21661

B -GCK-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopurohus.fi / 0504287259

Indikaatiot

Autosomissa vallitsevasti periytyvän MODY2-diabeteksen diagnostiikka, kun suvun mutaatio GCK-geenissä on tuntematon. Kun suvun mutaatio tunnetaan, sukuun kuuluvan henkilön tutkimus pyydetään kohdennettuna sekvensointitutkimuksena (tutkimusnumero 20464 B -SEKVY-D).

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

Sangersekvensointi ja erikseen pyydettäessä MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). DNA-eristyksen jälkeen tutkimus tehdään alihankintana Exeterissä (Exeter Clinical Laboratory).

Yleistä

MODY-tyypin diabetes on vallitsevasti periytyvä harvinainen diabeteksen muoto, jonka taustalla tunnetaan useita eri geenejä. Suomalaisilla yleisin muoto on MODY2, jonka taustalla ovat GCK-geenin geenivirheet.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan GCK-geenin koodaavat alueet sekvensoimalla. Mikäli lähetteessä on erikseen pyydetty, voidaan tehdä myös MLPA-tutkimus, jolla selvitetään harvinaiset mahdolliset suuret deleetiot ja duplikaatiot. Mutaation löytyminen heterotsygoottisena eli toisesta geenikopiosta varmistaa MODY2-diagnoosin.

Huomautuksia

Tutkimuksen tilaajan on täytettävä myös alihankintalaboratorion lähete, joka löytyy osoitteesta https://www.diabetesgenes.org/genetic-test-referral-forms/. Lähetteen voi pyytää myös sähköpostilla osoitteesta Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Tutkimus B -GCK-D päivitetty 22.03.2023 / PA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 08.12.2023 klo 00:43.