HUSLAB

Tutkimusohjekirjan etusivu. Hakemisto erikoisalan, nimen, lyhenteen tai tutkimusnumeron mukaan

MODY-diabeteksen geenipaneelitutkimus

21672 B -MODYMut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh. 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259

Indikaatiot

Autosomissa vallitsevasti periytyvän MODY-diabeteksen diagnostiikka, kun suvun mutaatio on tuntematon. Kun suvun mutaatio tunnetaan, sukuun kuuluvan henkilön tutkimus pyydetään kohdennettuna sekvensointitutkimuksena (tutkimusnumero 20464 B -SEKVY-D).

Näyteastia

EDTA-putki 5/3 ml

Näyte

3-5 ml EDTA-verta (pieniltä lapsilta minimi näytemäärä on 1 ml EDTA-verta). Näyte lähetetään huoneenlämpöisenä eikä se saa jäätyä. Tarvittaessa näytteen voi säilyttää jääkaapissa 1-3 vrk. Lähetys: Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS.

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). DNA-eristyksen jälkeen tutkimus tehdään alihankintana Exeterissä (Exeter Clinical Laboratory).

Yleistä

MODY-tyypin diabetes on vallitsevasti periytyvä harvinainen diabeteksen muoto, joka kattaa noin 1-2% kaikista diabetesdiagnooseista. Sairaudesta tunnetaan useita eri alatyyppejä, joista suomalaisilla yleisin on MODY2. Muissa Pohjoismaissa yleisin ja Suomessa toiseksi yleisin alatyyppi on MODY3. MODY-diabeteksen taustalla on useita eri geenejä. MODY-diabetekselle on tyypillistä nuori sairastumisikä (alle 25 vuotta), normaalipainoisuus, diabeteksen esiintyminen useissa sukupolvissa, lievä taudinkuva sekä hypoglykemiaherkkyys. Diabetes voi myös olla osa laajempaa oirekirjoa eri oireyhtymissä.

Tulkinta

Tutkimuksessa analysoidaan 33 monogeenisesti periytyvään diabetekseen liitettyä geeniä (GCK, HNF1A, HNF4A, KCNJ11, ABCC8, HNF1B, CEL, NEUROD1, INS, PDX1, RFX6, APPL1, PCBD1, ZFP57, LMNA, PPARG, PLIN1, INSR, PAX6, GATA4, GATA6, WFS1, CISD2, POLD1, PPP1R15B, TRMT10A, DCAF17, ZBTB20, DNAJC3, DYRK1B, PIK3R1, SLC29A3 sekä mtDNA:n mutaatio m.3243A>G) sekvensoimalla. Mukana on myös eri oireyhtymiin liittyviä geenejä, joiden mutaatiot aiheuttavat diabetesta muiden oireiden ohella.

Huomautuksia

Tutkimuksen tilaajan on täytettävä myös alihankintalaboratorion lähete, joka löytyy osoitteesta https://www.diabetesgenes.org/genetic-test-referral-forms/. Lähetteen voi pyytää myös sähköpostilla osoitteesta Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi.

Tutkimusta ei voi tilata kiireellisenä.

Tutkimus B -MODYMut päivitetty 26.06.2019 / PA

Sivun alkuun

© HUSLAB-liikelaitos. Ohjekirjajärjestelmästä vastaa Janne Suvisaari.
Ohjekirjasivuston viimeisin automaattinen päivitys: 17.10.2019 klo 01:09.