HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

TP53-geenin DNA-tutkimus, kudosnäytteestä

21735 Ts-TP53-D

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio 050 427 9125 ja 050 427 1237

Yhteyshenkilöt

sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytolaathus.fi / 050 427 9125 ja sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaaathus.fi / 050 427 1237

Suoritus

Saadusta näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueitten emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent -laitteistolla.

Näyte

NÄYTE: Kudospala ravintonesteessä tai suolaliuoksessa. Vaihtoehtoisesti parafiinileikkeet tai parafiiniblokki ja HE-lasi. Patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan ja ilmoittaa lähetteessä arvionsa kasvainsolujen määrästä. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä pieneen muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin). Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Menetelmä

NGS (next generation sequencing).

Tulkinta

Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, tutkimuksen herkkyys, todettu mutaatio/mutaatiot ja mutanttialleelin osuus peitosta. Lisäksi ilmoitetaan kliiniseltä merkitykseltään tuntemattomat mutaatiot ja mahdolliset ituratamutaatiot.

Tutkimus Ts-TP53-D päivitetty 15.04.2021 / SK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 24.10.2021 klo 02:27.