21736 | Ts-TmrFuus |
Genetiikan laboratorio 050 4271237 ja 050 4279125
sairaalageneetikko Reetta Vainionpää: reetta.vainionpaahus.fi / 050 427 1237 ja sairaalageneetikko Soili Kytölä: soili.kytola
hus.fi / 050 427 9125
Keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä, sappiteiden syöpä, muut syövät.
Näytteestä eristetystä totaalinukleiinihaposta valmistetusta cDNA:sta monistetaan kohdealueet Anchored MultiPlex PCR -menetelmällä, ja kohdealueiden emäsjärjestys määritetään Ion Torrent -puolijohdesekvensoinnilla. Fuusioiden ja ekspressiotasojen muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään Archer Analysis -ohjelmaa.
Ensisijaisesti parafiinileikkeet ja toissijaisesti parafiiniblokki. Patologi valitsee edustavan blokin (>20 % kasvainsoluja) ja ilmoittaa lähetteessä arvionsa kasvainsolujen määrästä. Jos blokkia halutaan trimmattavan, niin mukaan tarvitaan joko HE-lasi tai kuva blokista, johon on merkitty selvästi tutkimukseen haluttava alue. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä 2 ml:n eppendorfputkeen. Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".
NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi). Akkreditoitu menetelmä.
Akkreditoitu testauslaboratorio T055
Viikottain
2-3 viikon kuluessa
Kaupallinen Archer FusionPlex CTL -paneeli sisältää 195 kohdealuetta. Paneelilla voidaan tutkia geenien (ALK, AXL, BRAF, CCND1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PPARG, RAF1, RET, ROS1, THADA) fuusioita ennalta tuntemattomien fuusiopartnereiden kanssa, kun toinen fuusiopartneri on ym. geenien tutkitulla eksonialueella, ja fuusio esiintyy RNA-tasolla. Paneelilla voidaan havaita myös selkeästi kohonneita ekspressiotasoja 15 geenin (ALK, AXL, BRAF, CCND1, EGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ROS1, THADA) osalta.
Lausunnossa raportoidaan ne fuusiot, joiden osuus näytteessä on vähintään 5 %, sekä yli viisinkertaiset yliekspressiot verrokkinäytteiden ekspressioon suhteutettuna.
Tutkimus Ts-TmrFuus päivitetty 11.05.2023 / SK
Viimeisin päivitys: 05.12.2023 klo 00:41.