HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Autoimmuunipolyendokrinopatia-syndrooma tyyppi 1 (APS1) vasta-ainetutkimukset

21746 S -APS1Ab

Osatutkimukset

S -IFNaAb, S -IFNoAb, S -IL12Ab, S -IL17AAb, S -IL17FAb, S -IL22Ab ja S -IL23Ab

Tiedustelut

HUSLAB Virologian ja immunologian laboratorio, puh. (09) 471 73220.

Yhteyshenkilöt

lääkäri Eliisa Kekäläinen: eliisa.kekalainenathus.fi / 050 427 9344 ja lääkäri Anne Toivonen: anne.toivonenathus.fi / 0504408375

Indikaatiot

APECED-taudin ja polyendokrinopatioiden erotusdiagnostiikka. Krooninen mukokutaaninen kandidiaasi. Muut immunodysregulatoriset tai immuunipuutostilat.

Näyteastia

Seerumi-geeliputki 5 ml

Näyte

2,5 ml seerumia. Näyte on eroteltava. Näytteen lähetys huoneenlämmössä, säilytys jääkaappilämpötilassa.

Menetelmä

Multiplex-vasta-ainemääritys. Alihankintana teetettävä tutkimus. Alihankintalaboratorioiden akkreditoinnin tilanne löytyy kunkin laboratorion omilta verkkosivuilta. Cambridge Cytokine Laboratory (UK).

Tulokset valmiina

20-30 työpäivän aikana

Yleistä

Vasta-aineita tyypin I interferoneja (mm. interferoni-alfaa) kohtaan todetaan lähes kaikilla APECED-potilailla jo ennen taudin kliinistä diagnosointia ja siitä eteenpäin, joten tutkimus on hyvä lisä polyendokrinopatioiden erotusdiagnostiikkaan. Tyypin 1 IFN-vasta-aineita on kuvattu myös tymuksen tuumorien ja myastenia graviksen yhteydessä sekä eräissä muissa tiloissa kuten esim. SLE:ssä ja Sjögrenin syndroomassa. IL17-sytokiiniperheen sekä IL- 22/23-sytokiinien autovasta-aineet ovat tavallisia APECED-potilailla ja niitä tavataan myös muissa perinnöllisissä mukokutaanista kandidiaasia aiheuttavissa taudeissa.

Vaikeaa COVID-19 tautia sairastavilla potilailla on todettu poikkeavan usein vasta-aineita tyypin I interferoneita kohtaan. Valikoimattomassa väestössä n. 0.2-1%:lla on tyypin I interferonivasta-aineita, kun vaikeaa COVID-19 sairautta sairastavilla näitä oli todettavissa n. 10%:lla potilaista. Interferonivasta-aineiden esiintyminen on tavallisempaa yli 70-vuotiailla ja miehillä.

Kirjallisuutta: Anne Puel, Paul Bastard, Jacinta Bustamante, Jean-Laurent Casanova: Human autoantibodies underlying infectious diseases. J Exp Med. 2022: 219 (4)

Katso myös tutkimus S-IFNAbLa (22357) Interferoni, vasta-aineet, laaja.

Tulkinta

Normaalisti negatiivinen.

Positiivisesta tuloksesta annetaan lausunto.

Huomautuksia

Alihankintalaboratoriota varten näytteen mukana tulee toimittaa lyhyt kysymyksenasettelu englanniksi.

Tutkimus S -APS1Ab päivitetty 16.06.2022 / EK

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 28.11.2022 klo 01:26.