HUS Diagnostiikkakeskus

Tutkimusohjekirjan etusivulle

Vaskulaaristen malformaatioiden geenipaneeli, kudosnäytteestä

21814 Ts-VmMut

Tiedustelut

Genetiikan laboratorio, puh 09 471 74339 toimisto tai 09 471 75905 lääkäri tai sähköpostilla: Genetiikanlaboratorio(at)hus.fi

Yhteyshenkilöt

erikoislääkäri Pia Alhopuro: pia.alhopuroathus.fi / 0504287259

Indikaatiot

Vaskulaarimalformaatioiden somaattisten mutaatioiden tutkimus.

Suoritus

Saadusta näytteestä eristetystä DNA:sta määritetään kohdealueiden emäsjärjestys PCR-amplikoneihin perustuvalla sekvensoinnilla Ion Torrent PGM-laitteella.

Näyte

Leesiota mahdollisimman hyvin edustava kudospala ravintonesteessä tai suolaliuoksessa. Toissijaisesti parafiinileikkeet tai parafiiniblokki ja HE-lasi. Mikäli näyte on parafiinileikkeitä, lähettävän laboratorion patologi valitsee kudosblokista edustavan kohdan. Näytteeksi tarvitaan 4-6 kpl 10 mikrometrin paksuista parafiinileikettä pieneen muovipurkkiin (esim. formaliinipurkkiin).

Meilahden alueella otettu näyte lähetetään välittömästi Genetiikan laboratorioon (putkipostiasema HUSLAB-talon moniajoasema 6300). Meilahden ulkopuolelta tuleva näyte toimitetaan osoitteella HUSLAB-talo, Näytteiden vastaanotto, Topeliuksenkatu 32, Tunnus 5000493, Info MNVO, 01006 VASTAUSLÄHETYS. Kiireelliset näytteet pyydetään merkitsemään paketin ulko- ja sisäpuolelle merkinnällä "Kiireellinen".

Kudosnäytteen lisäksi on mahdollista ottaa verinäyte varalle EDTA 5/3 ml -putkeen mahdollisen mosaikismin jatkoselvittämiseksi (-DNAex, tutkimusnumero 4209).

Menetelmä

NGS (next generation sequencing, massiivinen rinnakkaissekvensointi).

Tekotiheys

Päivittäin.

Tulokset valmiina

6 viikon kuluessa näytteen saapumisesta.

Yleistä

Somaattiset mosaiikkimuotoiset AKT1-, PIK3CA- ja PTEN-geenien patogeeniset muutokset aiheuttavat liikakasvuisuusoireyhtymiä, joihin liittyy kudosten epäsuhtaista kasvua sekä mm. vaskulaari- ja kapillaarimalformaatioita. Mosaiikkimuotoisiin PIK3CA-muutoksiin liittyvää oirekirjoa kutsutaan yhteisnimellä PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum). Kyseiseen spektriin kuuluvat mm. FAO (fibroadipose overgrowth), HHML- (hemihyperplasia-lipomatosis), CLOVE (congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations and epidermal nevi) ja MCAP (megalencephaly capillary malformation) -oireyhtymät. AKT1- ja PTEN-geenien patogeeniset muutokset aiheuttavat mm. Proteus-oireyhtymää esiintyessään mosaiikkimuotoisina.

In house -geenipaneelilla voidaan tutkia geenien AKT1, PIK3CA ja PTEN proteiinia koodaavat eksonialueet. Tutkimukseen tulisi valita leesiota mahdollisimman hyvin edustava kudosnäyte, sillä patogeeniset muutokset rajoittuvat tyypillisesti kohdekudokseen ja esiintyvät sielläkin vain pienessä osassa leesion soluja. Lähetteeseen tulisi kirjata kliinisten esitietojen ja kysymyksenasettelun lisäksi näytteen alkuperä, PAD ja arvio leesion osuudesta näytteessä. Verinäyteen tutkiminen yksinään ei ole informatiivista (esim. Lalonde ym. 2019 Mol Genet Genomic Med 7:e536 PMID:30761771).

Tulkinta

DNA-muutosten tunnistamiseen ja tulosten tulkintaan käytetään IonReporter-ohjelmaa. Tuloksista suodatetaan pois tunnetut ituradassa esiintyvät polymorfiat. Lausunnossa ilmoitetaan tutkitut alueet, keskimääräinen peitto kohdealueilla, tutkimuksen herkkyys, todetut muutokset sekä mutanttialleelin osuus peitosta.

Huomautuksia

Kiireellisestä tutkimuksesta (tulos kahden viikon sisällä) on ilmoitettava etukäteen laboratorioon ja kiireellisyys on merkittävä selvästi lähetteeseen. Tutkimuksesta peritään kiireellisyyslisä eikä jatkotutkimuksia tehdä kiireellisinä ilman erillistä pyyntöä.

Tutkimus Ts-VmMut päivitetty 23.03.2023 / PA

Sivun alkuun

Viimeisin päivitys: 16.06.2024 klo 00:42.